De 46,XX-man

Chromosomale vorm van een stoornis in de geslachtelijke ontwikkeling
Casuïstiek
16-10-2018
Margaretha M. Visser, Helen L. Lutgers en Conny M.A. van Ravenswaaij

Een stoornis in de geslachtelijke ontwikkeling (‘disorder of sex development’, DSD) wordt gedefinieerd als een congenitale aandoening waarbij de ontwikkeling van het chromosomale, gonadale of anatomische geslacht afwijkend is.1 De stoornis treedt op als de foetale geslachtelijke ontwikkeling anders verloopt. Deze ontwikkeling staat grotendeels onder invloed van meerdere genetische en hormonale factoren. DSD kent daardoor vele verschillende uitingsvormen. Tijdens de geslachtelijke ontwikkeling speelt het seksebepalende regio van Y( SRY )-gen een sleutelrol.

Samenvatting

Achtergrond

Een stoornis in de geslachtelijke ontwikkeling (‘disorder of sex development’, DSD) wordt gedefinieerd als een congenitale aandoening waarbij de ontwikkeling van het chromosomale, gonadale of anatomische geslacht afwijkend is. DSD wordt veroorzaakt door een verstoring van de foetale geslachtelijke ontwikkeling, die grotendeels onder invloed staat van verschillende genetische en hormonale factoren. Het SRY -gen, gelegen op het Y-chromosoom, speelt een sleutelrol in de geslachtelijke ontwikkeling.

Casus

Een 32-jarige man bleek infertiel te zijn op basis van azoöspermie. Hij had wel een mannelijke habitus. Hormonaal onderzoek toonde hypergonadotroop hypogonadisme. Karyotypering en fluorescentie-in-situ-hybridisatie (FISH) lieten een 46,XXSRY+-patroon zien als gevolg van een ongebalanceerde X;Y-translocatie met aanwezigheid van SRY op een X-chromosoom; dit wordt geclassificeerd als een chromosomale vorm van DSD.

Conclusie

Bij infertiliteit van de man kan DSD de oorzaak zijn, ook als dit in eerste instantie onwaarschijnlijk lijkt bij een mannelijke habitus.

3 gratis NTvG-artikelen lezen? Maak een online account aan!

Registreer: 3 gratis artikelen

Al een NTvG-account? Log in

Alle artikelen direct lezen?

Abonneer:  €21,00 per maand

  • wekelijks het tijdschrift in de bus
  • online toegang tot nieuws en alle artikelen
  • toegang tot alle geaccrediteerde nascholing