Onafhankelijk, multidisciplinair en betrouwbaar
Chromosomale vorm van een stoornis in de geslachtelijke ontwikkeling

De 46,XX-man

Klinische praktijk
Abstract
Abstract
The 46,XX male; a chromosomal form of a disorder of sex development

Background

A disorder of sex development (abbreviated DSD) is defined as a congenital condition in which development of chromosomal, gonadal or anatomical sex is atypical. DSD is caused by a disruption of foetal sexual development, which is largely influenced by various genetic and hormonal factors. The SRY gene, located on the Y chromosome, plays a key role in sexual development.

Case description

A 32-year-old male was found to be infertile because of azoospermia. His habitus was that of a male. Hormonal analysis revealed hypergonadotropic hypogonadism. Karyotyping and fluorescence in situ hybridisation (FISH) revealed a 46,XXSRY+ pattern due to an unbalanced X;Y translocation in the presence of SRY on an X chromosome, this is classified as a chromosomal form of DSD.

Conclusion

Male infertility can be caused by DSD, even if a male habitus makes this seem unlikely at first.

Conflict of interest and financial support: none declared.
Margaretha M. Visser
Helen L. Lutgers
Conny M.A. van Ravenswaaij
Leestijd
9 minuten
Citeren

Een stoornis in de geslachtelijke ontwikkeling (‘disorder of sex development’, DSD) wordt gedefinieerd als een congenitale aandoening waarbij de ontwikkeling van het chromosomale, gonadale of anatomische geslacht afwijkend is.1 De stoornis treedt op als de foetale geslachtelijke ontwikkeling anders verloopt. Deze ontwikkeling staat grotendeels onder invloed van meerdere genetische en hormonale factoren. DSD kent daardoor vele verschillende uitingsvormen. Tijdens de geslachtelijke ontwikkeling speelt het seksebepalende regio van Y( SRY )-gen een sleutelrol.

Artikel

Inleiding

Ziektegeschiedenis

Patiënt, een 32-jarige man, bezocht samen met zijn partner de fertiliteitspolikliniek vanwege een onvervulde kinderwens. Patiënt had een blanco medische voorgeschiedenis en gebruikte geen medicatie. Zijn partner, een 32-jarige vrouw, was recent gediagnosticeerd met ovariële disfunctie. Voor ovulatie-inductie kreeg zij clomifeen voorgeschreven. Maar voordat met deze behandeling werd…

Artikelinformatie
Aanvaard op
Online verschenen op

Citeer dit artikel als

Ned Tijdschr Geneeskd. 2018;162:D2922
Vakgebied
Genetica
Verloskunde/gynaecologie
Interne vakken
Urologie
Auteursinformatie

Medisch Centrum Leeuwarden, afd. Interne Geneeskunde: drs. M.M. Visser, aios interne geneeskunde (thans: UMCG-Rijksuniversiteit Groningen); dr. H.L. Lutgers, internist-endocrinoloog. UMCG-Rijksuniversiteit Groningen, afd. Klinische Genetica: prof.dr. C.M.A. van Ravenswaaij, klinisch geneticus.

Contact M.M. Visser (m.m.visser@umcg.nl)

Belangenverstrengeling

Belangenconflict en financiële ondersteuning: geen gemeld.

Auteur Belangenverstrengeling
Margaretha M. Visser ICMJE-formulier
Helen L. Lutgers ICMJE-formulier
Conny M.A. van Ravenswaaij ICMJE-formulier
Reacties
Gerelateerd
Margaretha Visser

Gratis Ask NTVG uitproberen?

Maak met 2 klikken een gratis account aan

Account aanmaken

Heb je al een account of een abonnement? Inloggen

Altijd toegang tot alle publicaties van het NTVG?

Abonneer vandaag nog!

Online toegang tot alle artikelen
Gepersonaliseerde alerts voor artikelen en dossiers
Artikelen voor opleiding en nascholing mét geaccrediteerde toetsen
Onbeperkt luisteren naar de NTVG-podcast
Antwoorden op al je vragen via de AI-toepassing 'Ask NTVG'

Neem het digitaal ntvg abonnement

€ 15,93 per maand!

Ik wil digitaal
NTVG nummer 6 2026
NTVG nummer 7 2026
NTVG nummer 8 2026

Ook interessant