Congenitaal hyperinsulinisme bij 15 kinderen, 1981-1999; ervaringen en nieuwe inzichten

To report on a retrospective study into the diagnostics and treatment of infants with congenital hyperinsulinism (CHI; persistent hyperinsulinemic hypoglycaemia).

Design

Retrospective and descriptive.

Method

The study included all 15 patients diagnosed with CHI at the St Radboud University Medical Centre, the Netherlands, from 1981 until 1999. Data gathered by systematically searching case-notes included: presentation, clinical admission, laboratory results, treatment and follow-up.

Results

Four of the 15 infants were macrosomatic; 12 (80) were presented within 4 days of birth, and the rest after the age of 5 months. Their symptoms were partially aspecific (feeding poorly, lethargy) and partially clear, corresponding to neuroglycopaenia (jitteryness, hypotonia). Nine infants experienced convulsions. The amount of glucose that had to be administered to achieve normoglycaemia (average: 16,9 mg/kg/min) was far above the basal requirement of 4-8 mg/kg/min. Ketone serum and free fatty acid values were lowered during a hypoglycaemic episode, hyperinsulinism was detected after repeated measurements. Five infants responded well to treatment with diazoxide. Ten children underwent subtotal pancreatectomy after which 4 remained normoglycaemic. Three of the 10 children who underwent surgery developed an exocrine pancreas dysfunction. We did not systematically examine neuropsychological development, but in 5 of the 15 children this was clearly disturbed.

Samenvatting

Doel

Verslag doen van een retrospectieve studie naar de diagnostiek en de behandeling van zuigelingen met congenitaal hyperinsulinisme (CHI; persisterende hyperinsulinemische hypoglykemie).

Opzet

Retrospectief en descriptief.

Methode

Het onderzoek betrof alle 15 patiënten bij wie in de periode 1981-1999 in het Universitair Medisch Centrum St Radboud de diagnose ‘CHI’ werd gesteld. Door systematisch statusonderzoek werden in deze groep gegevens verzameld over presentatie, klinische opname, laboratoriumgegevens, behandeling en follow-up.

Resultaten

Van de 15 kinderen waren er 4 macrosoom; 12 (80) werden gezien in de eerste 4 dagen na de geboorte, de anderen na de leeftijd van 5 maanden. De symptomen waren deels aspecifiek (slecht drinken, sloomheid), deels duidelijk passend bij neuroglykopenie (fladderigheid, hypotonie), 9 zuigelingen maakten een convulsie door. De hoeveelheid glucose die toegediend moest worden om normoglykemie te bereiken (gemiddeld: 16,9 mg/kg/min) lag ver boven de basale behoefte van 4-8 mg/kg/min. Serumwaarden voor ketonen en vrije vetzuren waren verlaagd ten tijde van een hypoglykemische episode; een hyperinsulinemie kon na herhaalde metingen aangetoond worden. Van de kinderen reageerden er 5 goed op behandeling met diazoxide. 10 kinderen ondergingen een subtotale pancreatectomie; 4 bleven hierna normoglykemisch. 3 van de 10 geopereerde kinderen kregen een exocriene pancreasdisfunctie. De neuropsychologische ontwikkeling was niet systematisch onderzocht, maar bij 5 van de 15 kinderen was deze duidelijk gestoord.

Artikelinformatie

Aanvaard op

10 september 2003

21 januari 2004

In print verschenen in

week 3 2004

Citeer dit artikel als

Ned Tijdschr Geneeskd. 2004;148:140-3

Vakgebied

Interne vakken

Kindergeneeskunde

Auteursinformatie

Universitair Medisch Centrum St Radboud, Universitair Kinderziekenhuis, Postbus 9101, 6500 HB Nijmegen.

Afd. Metabole & Endocriene Ziekten: mw.S.C.C.Kuijpers, arts (tevens: afd. Kinderchirurgie); hr.dr.C.Noordam, kinderarts-endocrinoloog; mw. C.Boelen, kinderarts metabole ziekten.

Afd. Kinderchirurgie: hr.dr.R.Wijnen, kinderchirurg.

Contact hr.dr.C.Noordam (c.noordam@cukz.umcn.nl)

Heb je nog vragen na het lezen van dit artikel?

Check onze AI-tool en verbaas je over de antwoorden.

ASK NTVG

Reacties

(Geen onderwerp)

Hoogmade, januari 2004,

Het overzicht van Kuijpers et al. (2004:140-3) geeft duidelijk aan hoe nieuwe (moleculair-)biologische inzichten in de pathogenese bijdragen aan een beter gefundeerde behandeling van kinderen met ernstige gevolgen van congenitaal hyperinsulinisme.

Het is misschien goed erop te wijzen, dat langdurige glucagontherapie kan leiden tot erythema necrolyticum migrans, beginnend met maculopapulaire roodheid, die overgaat in oppervlakkige necrose met grote schilfers of bleke lichenificatie met hyperkeratose. Deze aandoening kan ook het muceuze entoderm aantasten, waardoor voeding bijna onmogelijk wordt.1 Deze aandoening is ook vaak beschreven bij glucagonomen,2 en wordt soms al gezien na één injectie glucagon.3

H.M.J. Krans

Literatuur

Wald M, Lawrenz K, Luckner D, Seimann R, Mohnike K, Schober E. Glucagon therapy as a possible cause of erythema necrolyticum migrans in two neonates with persistent hyperinsulinaemic hypoglycaemia. Eur J Pediatr 2002;161:600-3.
Bloom SR, Polak JM. Glucagonoma syndrome. Am J Med 1987;82 (Suppl 5B):25-36.
Edell SL. Erythema multiforme secondary to intravenous glucagon. AJR Am J Roentgenol 1980;134:385-6.