De huidige methoden om trisomie 21 – het syndroom van Down – bij een foetus aan te tonen in maternaal bloed zijn zo veelbelovend dat grootschalige invoering binnen handbereik lijkt. Onderzoek in een levensechte screeningssituatie is echter noodzakelijk om zeker te weten of de tests hun belofte ook waarmaken.
Dat…
Artikelinformatie
In print verschenen in
week 50 2011
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 2011;155:C1163
Heb je nog vragen na het lezen van dit artikel?
Check onze AI-tool en verbaas je over de antwoorden.
ASK NTVG
Syndroom van Down detecteren in maternaal bloed
In een reactie op een artikel van de Leidse perinatoloog Dick Oepkes en collega’s (Fetal Diagn Ther 2011) schrijft Esther van Osselen dat de huidige methoden om trisomie 21 bij de foetus in maternaal bloed zo veelbelovend zijn dat grootschalige invoering binnen handbereik lijkt. Hiermee volgt ze de onjuiste reflex dat een potentieel goede diagnostische test ook een goede screeningstest is. Zij schrijft dan ook dat de niet-invasieve prenatale diagnose van trisomie 21 een grote verbetering kan betekenen in vergelijking met de huidige praktijk van isicoschatting door nekplooimeting en serummarkers (combinatietest).
Naar mijn mening is het nog lang niet zover. Hooguit kan binnen afzienbare tijd de plasmabepaling van foetaal DNA of RNA een interessant alternatief zijn voor invasieve prenatale diagnostiek, zoals de vlokkentest of de vruchtwaterpunctie, bij vrouwen met een verhoogde kans op downsyndroom vanwege afwijkende bevindingen van de combinatietest. Zij ontlopen dan het risico op een miskraam ten gevolge van invasieve prenatale diagnostiek. Echter, in tegenstelling tot de conventionele karyotypering kan met foetaal DNA of RNA in maternaal plasma niet het gehele spectrum van foetale chromosomale afwijkingen worden vastgesteld. Er zal nog heel wat water door de Rijn stromen voordat grootschalige invoering van deze veelbelovende techniek in de algehele populatie werkelijkheid wordt.
Hajo Wildschut, gynaecoloog