Zin en onzin van het gen voor dyslexie

Opinie
A. Jennekens-Schinkel
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 1998;142:2445-7
Abstract
Download PDF

‘Het is een zaak van groot belang de oorzaak en de ware aard te herkennen van deze belemmering die de kinderen ervaren bij het leren lezen, anders worden zij misschien wreed als imbecielen of onverbeterlijken behandeld en achtergesteld of gestraft voor een defect waarvoor zij op geen enkele manier verantwoordelijk zijn.’1

Ontwikkelingsdyslexie, ook wel ‘legasthenie’ of foutievelijk ‘woordblindheid’ genoemd en in het navolgende kortweg aangeduid als ‘dyslexie’, wordt al 100 jaar beschouwd als een ernstig probleem en is al even lang onderwerp van discussie en onderzoek. Het in het citaat van Hinshelwood zo urgent geachte onderzoek lijkt in een nieuwe fase gekomen te zijn, nu recentelijk een genetische basis voor de stoornis in het verwerven van leesvaardigheid werd beschreven.2-4 Hinshelwood zelf en velen na hem vermoedden al een genetische basis. Waren de vaders of de moeders van slechte lezertjes niet vaak zelf ook zwakke lezers geweest?56

Familiaire overeenkomsten in gedrag of vaardigheden zijn niet noodzakelijk genetisch bepaald. Recentelijk werd een rechtstreekse samenhang tussen leesproblematiek en genetische factoren gesuggereerd. Grigorenko et al. onderzochten bloed van 94 proefpersonen die behoorden tot 6 families.4 Bij allen was in de kinderjaren dyslexie vastgesteld. De auteurs herleidden dyslexie tot 5 ‘fenotypen’, die zij ontleenden aan moderne modellen van dyslexie. Dankzij door hen uitvoerig beschreven statistische analysen toonden zij koppelingen aan tussen 2 ‘fenotypen’ en 2 regio's, elk op één chromosoom. ‘Fonologisch besef’, vastgesteld aan de hand van de mate waarin de proefpersoon mondeling aangeboden woorden kon segmenteren in fonemen en deze fonemen kon schakelen tot woorden, bleek aan chromosoom 6 gekoppeld te zijn. ‘Hardop lezen van losse woorden’ bleek te zijn gekoppeld aan chromosoom 15. Voor laatstgenoemde vaardigheid, volgens de auteurs de gouden standaard voor dyslexie, is fonologisch besef één van de basisvaardigheden. Begrip van samenhangende tekst achtten de auteurs meer valide, maar te complex voor genetisch onderzoek. Gedeeltelijk bevestigde dit onderzoek eerdere bevindingen.23 Dyslexie zou nu definitief een probleem van geneeskundige aard zijn.7

de prevalentie van de leesproblemen

Prevalentiecijfers zijn van allerhande variabelen afhankelijk. Behalve met biologische of genetische invloeden dient men rekening te houden met de volgende factoren. De directe omgeving bevordert taalgebruik al dan niet; er zijn gezinnen waarin nooit taalspelletjes gedaan worden, zoals zoeken van rijmwoorden of bedenken van invulklanken, en er zijn gezinnen waarin dergelijke activiteiten veelvuldig bedreven worden. Verder speelt onderwijs een belangrijke rol. Hoe anders moet verklaard worden dat in Nederland het percentage dyslectici steeg nadat in de jaren zestig een andere leermethode werd ingevoerd?8 Van culturele aard is de invloed van de taalsoort waarin het kind opgroeit; dyslexie is zeldzaam in landen zoals China en Japan, die beeld- of lettergreepschrift hebben.9 Niet te onderschatten zijn voorts onderzoekstechnische en -methodologische invloeden. Het als dyslectisch gekarakteriseerde percentage kinderen varieert met de afkapscores die de onderzoeker kiest. De afkapscores berusten op afspraken. Dát het leren van schoolse vaardigheden moeizaam kan verlopen, zal niemand betwisten. Hoeveel moeizamer nog wordt getolereerd als normaal, varieert in tijd en plaats. De aard van de gebruikte tests tenslotte is een niet te onderschatten bron van variatie in prevalentiecijfers.

Dyslexie ofwel overmatig moeizaam leren lezen ondanks voldoende intelligentie en voldoende onderwijskundige aandacht, maakt tegenwoordig in westerse landen 80 uit van alle leerproblemen. In de Verenigde Staten zou 1 op 5 kinderen behept zijn met dyslexie.10 Vroeger meende men dat dyslexie 4 maal zo frequent was bij jongens als bij meisjes, een verschil waarnaar nog veel verwezen wordt, maar dat herleid werd tot selectiefouten.11 Het lees- en spellingprobleem is ook in Nederland groot en sinds de jaren zestig in omvang toegenomen. Circa 6000 van de 200.000 kinderen die jaarlijks het Nederlandse leesonderwijs instromen, komen naar schatting van de Commissie Dyslexie van de Gezondheidsraad in aanmerking voor gespecialiseerde diagnostiek en behandeling van leesproblemen.12

lezen als functie versus lezen als te verwerven vaardigheid

Het schoolkind dat voldoet aan de gangbare definitie van dyslexie heeft al een grote woordenschat (2600 tot 3000 woorden) verworven. Het heeft klankstructuren, woordsystematiek en woordvolgorde van de spreektaal voldoende geautomatiseerd om als spreker en luisteraar normaal te functioneren. Een taalstoornis heeft het in deze zin niet, ofschoon niet uitgesloten is dat het bij gericht testen minder dan anderen voldoet aan sommige basisvoorwaarden op het gebied van taal. Op school krijgt het te maken met kriebelige lijnen die voor het kind niets betekenen. De ervaren lezer beschikt over het kleine stel karakters die op zichzelf zinloos zijn en die in combinatie een vrijwel onbegrensde reeks betekenissen kunnen dragen en zelfs zinloze ‘woorden’ kunnen weergeven.

Pre-alfabetische kinderen kiezen veeleer semantische dan fonologische aspecten van gesproken taal als hypothesen voor de betekenis van letters.9 Het kind dat opgroeit in een land met alfabetisch schrift staat voor de volgende taak:

- Het moet de kunstgreep leren toepassen die nodig is om de betekenisdragende spreektaalwoorden te splitsen in de elementen (fonemen), die veelal niet eens passen bij de spreektaalklanken, maar wel bij de kriebelige lijntjes. Het moet, met andere woorden, foneembesef krijgen.

- Het moet de op elkaar lijkende tekens (denk aan ‘b’ versus ‘d’, ‘p’ en ‘q’) leren onderscheiden en er de bijbehorende fonemen (niet eens syllaben, die hoort het nog terug als het woorden doorhakt) mee leren verbinden. Het moet grafeembesef krijgen.

- Het moet leren om van de elementen woorden en zinnen te construeren en omgekeerd.

- Het moet de talrijke regels en uitzonderingen daarop leren die de omzetting van spreek- naar schrifttaal bepalen.

- Dit gehele kennissysteem moet het zodanig inslijpen dat het lezen ‘automatisch’ verloopt.

Leren lezen is het leren van een ingewikkelde vaardigheid, vergelijkbaar met leren pianospelen. Niet leren pianospelen is in sommige milieus een nadeel, maar geen ouder zal het kind een cerebraal bepaalde stoornis toedichten als het op het niveau van ‘Boer er ligt een kip in ’t water' blijft stuntelen. Het verschil met leren lezen is de grote maatschappelijke relevantie van lezen en schrijven. Maatschappelijke relevantie is op zichzelf niet voldoende om het leeszwakke kind een medische stoornis ‘aan te doen’. Wellicht bestaat er voor een nog onbekend percentage kinderen die overmatige moeite hebben met leren lezen wél een geneeskundig probleem, een stoornis in medische zin.

kanttekeningen bij genetische bepaaldheid van dyslexie

Fenotypische meervoudigheid

Voor onderzoek naar de genetische bepaaldheid van een verschijnsel dient het ‘fenotype’ (het ‘syndroom’) helder te zijn. Op dit moment geldt dat onvoldoende foneembesef en onvoldoende automatisering van de voor lezen benodigde decodeerprocessen basiskenmerken van dyslexie zijn. Deze opvatting vindt steun in de bevindingen van Grigorenko et al.4 Andere fenotypen of syndromen, waarin bijvoorbeeld visuele verwerkingstekorten basiskenmerken zijn, worden echter ook verdedigd, recentelijk weer door Stein en Walsh.13 Op het gebied van de op latere leeftijd ontstane dyslexie waren tenslotte zoveel ‘syndromen’ beschreven als er schakels in het informatieverwerkingsmodel bedacht waren. Voorts werden dezelfde ‘syndromen’ gevonden bij heel verschillende oorzaken. Beide ontwikkelingen maakten dat al in 1984 het einde van de syndromale benadering in zicht was (M.Coltheart, aangehaald in Ellis).14 Dezelfde gang van zaken, toename en fractionering van syndromen, vindt plaats ten aanzien van de ontwikkelingsdyslexie. Van een typologie van stoornissen of syndromen mag verwacht worden dat ze eenduidig classificeert. Het is na 100 jaar onderzoek nog altijd niet mogelijk om een ongeselecteerde groep zwakke lezers in te delen volgens elkaar uitsluitende typen leesfouten. De verschillende typologieën spreken elkaar ook tegen.14

Generaliseerbaarheid

In onderzoeken als van Grigorenko et al. zijn de proefpersonen leeszwak en behoren zij tot families met dyslexie. Het valt te betwijfelen of de desbetreffende gendefecten bij de meerderheid van de dyslectische personen aangetroffen zullen worden; vermoedelijk zullen andere genetische afwijkingen of in het geheel geen afwijkingen gevonden worden. Hét gen voor dyslexie zou overtuigend aangetoond zijn wanneer alle kinderen met dyslexie en geen van de niet-dyslectische kinderen de desbetreffende genetische afwijkingen hadden.

Evolutie versus ontwikkeling

Het is de vraag of genotypische verankering van lezen als zelfstandige functie en van stoornis(sen) daarin aannemelijk is. Het schrift bestaat al - of in termen van evolutie pas - vijfduizend jaren, maar leesvaardigheid als gemeengoed is nog geen tweehonderd jaar oud. Mondelinge communicatie in taal is evolutionair onvergelijkelijk veel ouder, maar zelfs voor taalverwerving in ruime zin is nog niet uitgemaakt of een preformistische, evolutionaire verklaring de voorkeur heeft boven een ontwikkelingspsychologische, ontogenetische verklaring.15

Meettechnische ‘zuiverheid’

Wij doen alsof de testscore niet-specifieke van specifieke leesfactoren onderscheidt. Het is echter nog de vraag of temperament, flexibiliteit in het overstappen naar andere strategieën, persoonsfactoren zoals motivatie en zeker ook de aard van het leesonderwijs voldoende verdisconteerd worden in de huidige zogeheten dyslexietests. Dit probleem heeft over de gehele breedte van de huidige leer- en onderwijspsychologie momenteel grote aandacht.16

Eigenschappen versus vaardigheden

‘Persoonlijkheidstrekken’ of eigenschappen zoals overbeweeglijkheid of aandachtstekort zijn nog steeds niet genetisch getraceerd, ofschoon deze wellicht veel sterker in de biologie van de persoon verankerd zijn dan vaardigheden.17 De verwerving van complexe mentale vaardigheden zoals lezen is per definitie sterk afhankelijk van kunnen leren, onderwijs en (andere) omgevingsfactoren. Deze moeten bij de analyse niet weggeredeneerd worden.

Effect van oefening

Recentelijk werden overtuigend de effecten van training bevestigd. In 5 tot 10 uren leuke, uitdagende en op het relevante deelproces gerichte oefeningen maakte het - taalzwakke - kind een fors inhaalproces door, zo zelfs dat het op of boven het leeftijdsniveau ging functioneren.18-20 Irreversibele defecten in de moleculaire en cellulaire leermachinerie van de hersenen worden door dergelijke onderzoeken minder waarschijnlijk.

kanttekening bij dyslexie als stoornis

Wanneer 1 op de 5 kinderen lijdt aan een medische stoornis bij het leren lezen wordt het tijd om vraagtekens te plaatsen bij het begrip ‘medische stoornis’.7 Afgezien daarvan bestaat de vraag of het onderscheid in afzonderlijke typen stoornissen de feiten wel recht doet. Enerzijds legt een zogeheten categorische benadering groepering op aan de in feite continue variatie in verschijnselen. Anderzijds vinden voorstanders van een meerdimensionele visie op dyslexie net als degenen die dyslexie verdelen in homogene subtypen, een diversiteit aan mechanismen die leiden tot dyslexie. Zij maakten echter aannemelijk dat een meerdimensioneel model zonder homogene subtypen de variatie in de populatie beter weergeeft.14 Het meerdimensionele model voorspelt geen syndromen, maar graduele verschillen in leesvaardigheid.

In deze traditie past de stroom van literatuur die, in plaats van negatieve symptomen of stoornissen, de strategie centraal stelt die het kind hanteert om te leren lezen.20-22 Kinderen blijken zowel tot de ene als tot de andere ‘stoornis’ gebracht te kunnen worden, al naar gelang de leesinstructie.20 Een tot nadenken stemmende relativering van de syndromenbenadering.

conclusie

De zin van genetisch onderzoek van gedragsafwijkingen staat niet ter discussie. De mogelijkheden zijn er en moeten ten volle worden gebruikt. Evenmin staat ter discussie dat gedrag een genetische basis heeft. De zin van genetisch onderzoek is alleen al dat het gedragswetenschappers uitdaagt tot begripsmatige aanscherping. Deze aanscherping zal het begrip ‘dyslexie’ ontleden in een reeks afwijkingen waarvan de biologische validiteit getoetst kan worden met genetisch onderzoek. Mogelijk zal voor een deel van de dyslexiepopulatie enigerlei afwijkende genetische predispositie worden aangetoond.

Hét gen voor dyslexie lijkt toch onzin. Lezen is een verworven vaardigheid, zoals pianospelen. De omgeving is door onder meer milieu en onderwijs een belangrijke determinant. Inhoudelijk noch oorzakelijk is dyslexie op gedragsniveau opgehelderd.21 Hinshelwood heeft nog altijd gelijk.1

Literatuur
  1. Hinshelwood J. Congenital word-blindness. Lancet1900;I:1506-8.

  2. Fulker DW, Cardon LR, DeFries JC, Kimberling WJ,Pennington BF, Smith SD. Multiple regression analysis of sib-pair data onreading to detect quantitative trait loci. Reading and Writing1991;3:299-313.

  3. Cardon LR, Smith SD, Fulker DW, Kimberling WJ, PenningtonBF, DeFries JC. Quantitative trait locus for reading disability on chromosome6. Science 1994;266:276-9.

  4. Grigorenko EL, Wood FB, Meyer MS, Hart LA, Speed WC,Shuster A, et al. Susceptibility loci for distinct components ofdevelopmental dyslexia on chromosomes 6 and 15. Am J Hum Genet1997;60:27-39.

  5. Hallgren B. Specific dyslexia (‘congenital wordblindness’): a clinical and genetic study. Acta Psychiatr Neurol ScandSuppl 1950;65:1-287.

  6. Wolff PH, Melngailis I. Family patterns of developmentaldyslexia: clinical findings. Am J Med Genet 1994;54:122-31.

  7. Shaywitz SE. Dyslexia. N Engl J Med1998;338:307-12.

  8. Haan WJ de. Een taalkundige oplossing voor een taalkundigprobleem: pseudo-dyslexie en de klanksystematiek van het Nederlands. In:Marani E, Lanser JBK, redacteuren. Dyslexie: foutloos spellen alleenweggelegd voor gestoorden? Leiden: Boerhaave Commissie voor PostacademischOnderwijs in de Geneeskunde, 1995:83-99.

  9. Byrne B. The learnability of the alphabetical principle:children's initial hypotheses about how print represents spokenlanguage. Applied Psycholinguistics 1996;17:401-26.

  10. Lerner JW. Educational interventions in learningdisabilities. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry 1989;28:326-31.

  11. Wadsworth SJ, DeFries JC, Stevenson J, Gilger JW,Pennington BF. Gender ratios among reading-disabled children and theirsiblings as a function of parental impairment. J Child Psychol Psychiatry1992;33:1229-39.

  12. Gezondheidsraad. Commissie Dyslexie. Dyslexie. Afbakeningen behandeling. Publicatienr 1995/15. Den Haag: Gezondheidsraad,1995.

  13. Stein J, Walsh V. To see but not to read; themagnocellular theory of dyslexia. TINS 1997;20:147-52.

  14. Ellis AW. The cognitive neuropsychology of developmental(and acquired) dyslexia: a critical survey. Cognitive Neuropsychology1985;2:169-205.

  15. Graaf JW de. Het geval taalverwerving. NederlandsTijdschrift voor Psychologie 1995;50:120-33.

  16. Lyon GR, editor. Frames of reference for the assessmentof learning disabilities. New views on measurement issues. Baltimore:Brookes, 1994.

  17. Leboyer M, Bellivier F, Nosten-Bertrand M, Jouvent R,Pauls D, Mallet J. Psychiatric genetics: search for phenotypes. TINS 1998;21:102-5.

  18. Merzenich MM, Jenkins WM, Johnston P, Schreiner Ch,Miller SL, Tallal P. Temporal processing deficits of language-learningimpaired children ameliorated by training. Science 1996;271:77-81.

  19. Tallal P, Miller SL, Bedi G, Byma G, Wang X, NagarajanSS, et al. Language comprehension in language-learning impaired childrenimproved with acoustically modified speech. Science 1996;271:81-4.

  20. Haan WJ de. Het is de didactiek die faalt. Dyslexie,lees- en spellingszwakte geen blijvend probleem. Educare1994/1995;12:27-31.

  21. Hendriks AW, Kolk HHJ. Strategic control in developmentaldyslexia. Cognitive Neuropsychology 1997;14:321-66.

  22. Bryant PE, Bradley L. Psychological strategies and thedevelopment of reading and writing. In: Martlew M, editor. The psychology ofwritten language. Chichester: Wiley, 1983:163-78.

Auteursinformatie

Academisch Ziekenhuis/Wilhelmina Kinderziekenhuis, afd. Kinderneurologie, sector Neuropsychologie voor Kinderen en Jeugdigen, Postbus 85.500, 3508 GA Utrecht.

Mw.dr.A.Jennekens-Schinkel, klinisch psycholoog.

Gerelateerde artikelen

Reacties