‘Whole genome sequencing’

In the near future it will probably be possible to unravel the DNA code of the human genome for less than US $ 1,000 by means of ‘whole genome sequencing’ (WGS). However, its usefulness in clinical practice is questionable. Although WGS of an individual may become relatively inexpensive and easily available, knowledge of the complete DNA sequence in itself does not provide clinically useful information. DNA data need to be analyzed and interpreted, but there are still many gaps and uncertainties in our knowledge of DNA variations and their clinical consequences. WGS may be a useful supplementary testing technique for establishing the diagnosis of monogenic disorders and syndromes, but potentially undesirable or unclear findings may cause ethical and practical problems. Therefore, WGS should only be applied very cautiously and after thorough deliberation of its possible consequences.

Conflict of interest: none declared. Financial support: none declared.

Er was 13 jaar en 3 miljard dollar voor nodig om in 2003 voor het eerst een compleet menselijk genoom in kaart te brengen. In 2007 kon met de nieuwe generatie apparaten voor DNA-‘sequencing’ het genoom van James Watson binnen een week en voor ‘slechts’ 1 miljoen dollar worden bepaald.1 Naar verwachting kan ‘whole genome sequencing’ (WGS) in de toekomst voor 1000 dollar of minder voor eenieder worden uitgevoerd. De vraag is wat dit betekent voor de klinische praktijk.

Wat is ‘whole genome sequencing’?

WGS is een techniek waarmee de complete DNA-sequentie van een organisme in kaart wordt gebracht. Bij de mens is het resultaat een lange reeks van zo’n 3 miljard basen, elk weergegeven met de letters A, C, T of G, onderverdeeld in 46 chromosomen. Deze reeks is op zichzelf niet informatief, maar krijgt pas betekenis wanneer bekend is of een bepaalde letter, lettervolgorde of het ontbreken…

Artikelinformatie

15 oktober 2010

Citeer dit artikel als

Ned Tijdschr Geneeskd. 2010;154:A2753

Vakgebied

Genetica

Auteursinformatie

Universiteit Maastricht, Faculteit Health, Medicine and Life Sciences, afd. Metamedica, Maastricht.

Mr.drs. A. de Jong, ethicus en jurist

VU medisch centrum, afd. Klinische Genetica, Amsterdam.

Erasmus MC, afd. Epidemiologie, Rotterdam.

Dr. A.C.J.W. Janssens, epidemioloog

Contact mr.drs. A. de Jong (secretaris@nacgg.nl)

Verantwoording

Dit commentaar is gebaseerd op de voorjaarsbijeenkomst van de Nederlandse Associatie voor Community Genetics en Public Health Genomics (NACGG), gehouden op 3 juni 2010 en getiteld: Whole genome sequencing – huidige en toekomstige (on)mogelijkheden voor diagnostiek en preventie. De volgende sprekers hadden hierbij een inbreng: prof. M.H. Breuning (LUMC, Leiden), prof. C.M. van Duijn (Erasmus MC, Rotterdam), prof. H.G. Brunner (Radboud Universiteit, Nijmegen), dr. R.J. Galjaard (Erasmus MC, Rotterdam) en prof. G.W.M.R. de Wert (Universiteit Maastricht). De auteurs zijn bestuursleden van de NACGG.
Belangenconflict: geen gemeld. Financiële ondersteuning: geen gemeld.
Aanvaard op 16 september 2010

Gerelateerd

Gek op genen