Van gen naar ziekte; het dystrofinegen, betrokken bij Duchenne- en Becker-spierdystrofie
Open

Casuïstiek
25-02-2002
J.T. den Dunnen, M. de Visser en E. Bakker

de ziekten

Duchenne- en Becker-spierdystrofie zijn geslachtsgebonden aandoeningen en komen overwegend bij mannen voor. Bij beide ziektebeelden is er progressieve spierzwakte. Duchenne-spierdystrofie is een ernstig verlopende aandoening, die zich in de eerste levensjaren manifesteert.1 Een deel van de jongetjes heeft een vertraagde motorische ontwikkeling en kan pas zonder steun lopen na 18 maanden. Het merendeel loopt op tijd, maar heeft een abnormaal looppatroon, valt vaak en kan niet goed hollen. Over de jaren breidt de spierzwakte zich uit naar de schoudergordel- en bovenarmspieren, de romp en het middenrif. Voordat het 13e levensjaar is bereikt, is lopen niet meer mogelijk en tussen het 15e en 20e jaar treedt ademhalingsinsufficiëntie op. Sedert enige jaren kiezen vele jongens en hun ouders voor ademhalingsondersteuning, waardoor de levensverwachting verlengd wordt. Congestieve cardiomyopathie komt bij alle patiënten voor en is vaak de doodsoorzaak.

Zo eenvormig als het klinische beeld bij Duchenne-spierdystrofie is, zo gevarieerd is dat ...