Inleiding
de ziekte
De ziekte van Gaucher is een autosomaal recessief overervende aandoening en behoort tot de groep van lysosomale stapelingsziekten.1 Deficiëntie van het lysosomale enzym glucocerebrosidase (synoniemen: glucosylceramidase en EC 3.2.1.45) resulteert in stapeling van glucosylceramide in macrofagen.2 3 Karakteristieke stapelingscellen, zogenaamde Gaucher-cellen (figuur 1), kunnen gevonden worden in lever, milt en beenmerg.
De ziekte wordt ingedeeld in 3 fenotypen, waarbij aan- of afwezigheid van neurologische symptomen het belangrijkste verschil maakt. De zogenaamde type-1-vorm of non-neuronopathische vorm komt verreweg het meest voor. Hierbij staan hepatosplenomegalie, cytopenie en beenmerginfiltratie met hieraan gekoppelde botafwijkingen op de voorgrond.1 Hoewel traditioneel aangeduid met de term ‘adulte vorm’ kan de type-1-vorm zich op iedere leeftijd openbaren.1 4 Meestal zijn er een geleidelijk toenemende hepatosplenomegalie en cytopenie, later gevolgd door botpijnen met hevig pijnlijke botcrises en pathologische fracturen. Het beloop kan echter wisselend zijn en patiënten die geen enkel…
Artikelinformatie
Citeer dit artikel als
Reacties