Aangeboren stofwisselingsziekten zijn het gevolg van genetische enzymdeficiënties. Bij glycogeenstapelingsziekte type IV (ziekte van Andersen) ontbreekt het vertakkingsenzym ?-1,4-glucan: ?-1,4-glucan 6-glucosyltransferase, hetgeen leidt tot stapeling van amylopectine in onder andere de lever en het hart. Een doeltreffende behandeling is niet bekend. Bij de lysosomale stapelingsziekte van Gaucher wordt glucosylceramide gestapeld…
Artikelinformatie
In print verschenen in
week 32 1993
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 1993;137:1624
Vakgebied
Reacties