Van gen naar ziekte; androgeenreceptorgen, androgeenongevoeligheidssyndroom en spinale en bulbaire spieratrofie

Inleiding

de ziekten1-3

Androgeenongevoeligheidssyndroom (AOS) is een X-gebonden, recessief overervende stoornis van de mannelijke geslachtsontwikkeling, waarbij personen met een 46,XY-karyotype zijn aangedaan en vrouwen (46,XX) asymptomatische draagsters zijn (Mendelian Inheritance in Man; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/). Bij AOS-patiënten zijn de geslachtsklieren testikels - op grond van een normaal mannelijk chromosomenpatroon, 46,XY. Echter, als gevolg van gehele of gedeeltelijke ongevoeligheid voor mannelijke hormonen zijn de uitwendige mannelijke geslachtsorganen vóór de geboorte niet of onvoldoende ontwikkeld. Ook tijdens de puberteit en op de volwassen leeftijd kan de secundaire geslachtsontwikkeling niet of onvoldoende plaatsvinden. In de complete vorm van het syndroom is de persoon met AOS volledig vrouw. Het uiterlijk, de psyche en de uitwendige geslachtsorganen zijn vrouwelijk. Personen met AOS hebben echter een korte, blind eindigende vagina en missen een baarmoeder. Vaak wordt de aandoening bij een aangedaan meisje ontdekt door klachten ten gevolge van een liesbreuk, waarin een gonade, een testikel, palpabel is…