Ulcera crurum, gehyperpigmenteerde maculae en atrophie blanche als uiting van het syndroom van Klinefelter

- Two patients, men of 38 and 32 years old, had Klinefelter's syndrome in combination with recurrent lower leg ulcers and hyperpigmentations. For the ulcers no venous insufficiency or other underlying cause could be found. Klinefelter's syndrome is characterised by the existence of at least one extra X-chromosome in phenotypical men. Clinical findings are eunochoid body proportions, scanty facial and body hair, gynaecomastia and small testicles. Plasma follicle-stimulating hormone is usually high and testosterone is reduced in about 50 of the patients. Leg ulcers, especially in combination with hyperpigmentation or atrophie blanche of the surrounding skin, can be a symptom of Klinefelter's syndrome and are not necessarily to be attributed to venous insufficiency.

Samenvatting

Bij 2 patiënten, mannen van 38 en 32 jaar, werd een combinatie vastgesteld van syndroom van Klinefelter met recidiverende ulcera crurum en gehyperpigmenteerde maculae aan beide onderbenen, zonder dat een veneuze insufficiëntie of een andere oorzaak voor de ulcera kon worden aangetoond.

Het syndroom van Klinefelter wordt veroorzaakt door de aanwezigheid van ten minste één extra X-chromosoom bij fenotypische mannen. Klinische kenmerken zijn een vrouwelijke habitus, geringe lichaamsbeharing, gynaecomastie en kleine testes. De concentratie follikelstimulerend hormoon is verhoogd en de testosteronconcentratie is bij ongeveer de helft van de patiënten verlaagd.

Ulcera aan de onderbenen, zeker in combinatie met een gehyperpigmenteerde huid of atrophie blanche, kunnen een uiting zijn van het syndroom van Klinefelter en zijn niet noodzakelijkerwijs een gevolg van veneuze insufficiëntie.