Transverse testisectopie vastgesteld door echografie

Two newborn boys aged 2 and 3 months with unilateral inguinal hernia and a contralateral impalpable, non-scrotal testis, and a third boy aged 2.5 years with an impalpable non-scrotal testis were found to have transverse testicular ectopia. This is an uncommon abnormality in which both gonads migrate toward the same hemiscrotum. We illustrate that unilateral cryptorchidism and a contralateral inguinal hernia may indicate the presence of a rare type of male pseudohermaphroditism: persistent müllerian duct syndrome (PMDS). This syndrome is characterized by the presence of a uterus and fallopian tubes associated with abdominal testes and frequently inguinal hernia in a phenotypically and genotypically normal male. This syndrome is often discovered during repair of inguinal hernia or non-descended testes (cryptorchidism). Pre-operative ultrasonography in children with impalpable non-scrotal testis and a contralateral inguinal hernia (patent processus vaginalis) may enable an early diagnosis of transverse testicular ectopia and proper surgical planning. Surgical orchidopexy was carried out and in the first two patients resection of the müllerian duct remnant (utriculus masculinus).

Samenvatting

Bij 2 patiënten, jongetjes van 2 en 3 maanden met enkelzijdige liesbreuk en een contralaterale niet-palpabele, niet scrotale testis (NP-NST), en bij een derde jongetje van 2,5 jaar met een NP-NST bleek transverse testisectopie te bestaan. Dit is een zeldzame afwijking waarbij beide testes naar hetzelfde hemiscrotum migreren. Wij stelden vast dat een enkelzijdige NP-NST en een contralaterale liesbreuk kunnen duiden op de aanwezigheid van een zeldzame vorm van manlijk pseudohermaphroditisme: het persisterende-buis-van-Müller-syndroom (PMDS). Dit syndroom wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van een uterus and tubae ovariae met abdominale testes and vaak een liesbreuk bij een fenotypisch en genotypisch normale jongen. Dit syndroom wordt vaak ontdekt tijdens operatief herstel van een liesbreuk of een NP-NST (cryptorchidisme). Door preoperatieve echografie bij kinderen met een NP-NST en een contralaterale liesbreuk (open processus vaginalis) kan men een tijdige diagnose ‘transverse testisectopie’ stellen en een juiste chirurgische planning maken. Operatieve orchidopexie volgde en bij de eerste 2 patiëntjes werd het buis-van-Müller-restant (utriculus masculinus) gereseceerd.