Sikkelcelziekte in de hielprikscreening. II.

Vansenne et al. beschrijven de resultaten van het terugrapporteren van dragerschap van sikkelcelziekte aan de ouders van 806 pasgeborenen in 2007. Dit is een belangrijke bijdrage aan de evaluatie van de uitbreiding van de hielprik per 1 januari 2007. In de resultatensectie wordt uitgegaan van een dragerschapfrequentie van 10%, op grond waarvan de auteurs 80 risico-ouderparen verwachten. Dit aantal is te hoog, het zou een factor twee lager moeten zijn. We hebben onze erfelijke aanleg dubbel, één allel van vader en één van moeder. Een dragerfrequentie van 10% betekent een allelfrequentie van 5%. Allelen zijn alternatieve vormen van een gen. Wanneer een kind drager is van een hemoglobinopathie, zoals sikkelcelziekte, heeft het één afwijkend (in dit geval HbS) en één normaal Hb-gen (HbA). Dragerschap bij het kind betekent dat één van de ouders eveneens drager is, en tevens dat de andere ouder in elk geval één normaal allel heeft, dat het aan het dragerkind heeft doorgegeven. In de redenering van Vansenne et al. is waarschijnlijk vergeten rekening te houden met het normale gen dat door één van de ouders is doorgegeven. De kans dat het gaat om een dragerpaar is dus geen 10%, zoals zij veronderstellen, maar 5%, gelijk aan de allelfrequentie. Het blijft overigens opmerkelijk dat van de 40 verwachte risico-ouderparen per jaar nog geen verwijzingen naar de klinisch-genetische centra hebben plaatsgevonden. De kans van 10% dat de andere partner drager is, zou wel gelden wanneer een moeder die drager is bij een volgende zwangerschap een willekeurige andere partner uit dezelfde populatie zou kiezen.

VU Medisch Centrum, Amsterdam

Prof.dr. Martina Cornel, hoogleraar Community Genetics & Public Health Genomics