Sikkelcelziekte in de hielprikscreening. II.
Open

Gerapporteerd dragerschap
Onderzoek
29-04-2009
Fleur Vansenne, Corianne A.J.M. de Borgie, Marelle J. Bouva, Monica A. Legdeur, Rob van Zwieten, Fred Petrij en Marjolein Peters

Doel

Evalueren van de rapportage van dragerschap van sikkelcelziekte (SCZ) in het eerste jaar (2007) waarin SCZ aan de hielprikscreening is toegevoegd.

Opzet

Beschrijvend.

Methode

Rapportage van het aantal gevonden kinderen met dragerschap van SCZ en vervolgens het aantal verwijzingen vanuit de eerste lijn naar twee klinisch-genetische centra (KGC’s) van het Academisch Medisch Centrum in Amsterdam en het Erasmus MC in Rotterdam.

Resultaten

In het eerste jaar werd bij 806 kinderen dragerschap van SCZ vastgesteld. Het aantal verwijzingen naar de twee KGC’s betrof slechts 20 paren en betrof in geen geval een risicopaar, dat wil zeggen een paar waarvan beide partners drager zijn.

Conclusie

Bij eerstelijnsmedewerkers is nog veel onduidelijk over de rol van de huisarts en de verloskundige in de procedure van rapportage van dragerschap van SCZ.