Nobelprijs Fysiologie of Geneeskunde 2007 voor de ontwikkeling van de 'knock-out'-technologie

- The Nobel Prize in Physiology or Medicine 2007 has been awarded to Mario R.Capecchi (University of Utah, Salt Lake City, USA), O.Smithies (University of North Carolina, Chapel Hill, USA), and Sir Martin J.Evans (Cardiff University, Cardiff, UK) ‘for their discoveries of principles for introducing specific gene modifications in mice by the use of embryonic stem cells’. Transgenic mice are often used to study the function of a single gene. The Nobel Prize winners succeeded in silencing the targeted gene in an embryonic stem cell. They went on to introduce it into a blastocyst and then implanted it in a surrogate mother mouse. The blastocyst grew into a genetically modified mouse, better known as a ‘knockout’ mouse.

Ned Tijdschr Geneeskd. 2007;151:2875-6

De Nobelprijs voor Fysiologie of Geneeskunde werd dit jaar toegekend aan Mario R.Capecchi (1937) van de University of Utah, Salt Lake City, VS, aan Oliver Smithies (1925) van de University of North Carolina, Chapel Hill, VS, en aan Sir Martin J.Evans (1941) van de Cardiff University, Cardiff, VK, ‘voor hun ontdekkingen van principes om specifieke genmodificaties bij muizen aan te brengen met behulp van embryonale stamcellen’.

Capecchi onderzoekt de genen die betrokken zijn bij de embryonale ontwikkeling van zoogdieren. In het bijzonder gaat zijn interesse uit naar het Hox-gencomplex, dat de regionalisatie van het embryo bestuurt.1 Hij bestudeert dit gencomplex door gewijzigd DNA te introduceren in zoogdiercellen.2

De tweede laureaat, Smithies, is vooral geïnteresseerd in de genetische achtergrond van hypertensie en hemoglobinopathieën en hoopt op termijn nieuwe therapeutische benaderingen te vinden om genetische defecten te herstellen.3 Beiden gebruikten, aanvankelijk onafhankelijk van elkaar, een methode om gemanipuleerd…