Aangeboren afwijkingen: 20-jaarsoverleving

Congenitale afwijkingen zijn een belangrijke oorzaak van perinatale en zuigelingensterfte. Door medische ontwikkelingen zijn behandeluitkomsten bij aangeboren afwijkingen als downsyndroom en spina bifida sterk verbeterd. Er is echter een kennisgebrek aan overlevingscijfers van veel andere congenitale afwijkingen, vooral op lange termijn. Peter Tennant et al. van de universiteit van Newcastle geven een overzicht in The Lancet (doi:10.1016/S0140-6736(09)61922-X) van de 20-jaarsoverleving.

Tennant en collega’s analyseerden gegevens van kinderen die tussen 1985 en 2003 geboren waren met ten minste 1 afwijking. Deze informatie haalden zij uit NorCAS (Northern Congenital Anomaly Survey), een uitgebreid register van geboorteafwijkingen. Zij categoriseerden de afwijkingen op groep (aangetast systeem), subtype (individuele stoornis) en syndroom (volgens Europese EUROCAT-richtlijnen). Met behulp van gekoppelde sterftegegevens bepaalden de onderzoekers de overlevingscijfers tot 20 jaar..

De overlevingsstatus was voorhanden van 10.850 (99%) van 10.964 levendgeborenen. De 20-jaarsoverleving van individuen met 1 of meer congenitale afwijkingen was 85,5% en verschilde per groep: 89,5% voor cardiovasculaire, 79,1% voor chromosomale, 93,2% voor urineweg-, 83,2% voor spijsverteringsstelsel- en 66,2% voor zenuwstelselafwijkingen. Binnen groepen varieerde het overlevingscijfer tussen subtypen. Het aantal afgebroken zwangerschappen bij congenitale afwijkingen steeg van 12,4% (1985) tot 18,3% (2003), en was samen met geboortejaar een voorspeller van overleving.

Dat geboortejaar een voorspeller van overleving is, komt deels door medische vooruitgang. Ook het toenemende aantal zwangerschapsafbrekingen draagt bij aan dit effect. Volgens de auteurs zijn overlevingscijfers van aangeboren afwijkingen waardevol voor gezinnen, genetici en andere zorgprofessionals, ook bij het plannen van toekomstige zorgbehoeften. Het is volgens hen belangrijk om overlevingsgegevens bij congenitale afwijkingen op subtypeniveau te registreren omdat de heterogeniteit binnen de verschillende groepen aandoeningen hoog is.