Nierafwijkingen bij glycogeenstapelingsziekte type 1

Glycogeenstapelingsziekte type 1 (GSZ 1) berust op een congenitale glucose-6-fosfatasedeficiëntie waardoor tijdens vasten geen glucose uit glucose-6-fosfaat kan worden gevormd. Niet behandeld bestaan de klinische verschijnselen uit nachtelijke hypoglykemieën, melkzuuracidose, hypertriglyceridemie, hyperurikemie, groeiachterstand, hepatomegalie, vergrote nieren en een verhoogde bloedingsneiging. De behandeling bestaat uit het vermijden van vasten, o.a. door…