Nederlandse Vereniging voor Klinische Chemie

Vergadering gehouden op 5 en 6 april 1990 in de Flevohof, Biddinghuizen

G.J.B.van Ommen (Leiden), DNA-diagnostiek: mogelijkheden en beperkingen

De DNA-diagnostiek van erfelijke ziekten heeft een hoge vlucht genomen. In 1978 werd voor het eerst een verschil in restrictiefragmentlengte-polymorfisme (RFLP) op de twee homologen van één chromosoom gebruikt om de diagnose sikkelcel-anemie te stellen. Vanaf 1980 werd ook de speurtocht ingezet naar genen voor ziekten met onbekende pathogenese. In 1983 werd de X-gebonden DuchenneBecker-spierdystrofie (DBMD) in kaart gebracht. In 1985 vond de eerste prenatale DMD-diagnose plaats. De kartering en diagnostiek van andere vaak voorkomende ziekten lieten niet lang op zich…

Auteursinformatie

Nederlandse Vereniging voor Klinische Chemie, pa Sophia Kinderziekenhuis, Laboratorium Kindergeneeskunde, Postbus 70029, 3000 LL Rotterdam.

Prof.dr.H.J.Degenhart, secretaris.

Heb je nog vragen na het lezen van dit artikel?
Check onze AI-tool en verbaas je over de antwoorden.
ASK NTVG

Ook interessant

Reacties

Gratis Ask NTVG uitproberen?

Maak met 2 klikken een gratis account aan

Account aanmaken

Heb je al een account of een abonnement? Inloggen

Altijd toegang tot alle publicaties van het NTVG?

Abonneer vandaag nog!

Online toegang tot alle artikelen
Gepersonaliseerde alerts voor artikelen en dossiers
Artikelen voor opleiding en nascholing mét geaccrediteerde toetsen
Onbeperkt luisteren naar de NTVG-podcast
Antwoorden op al je vragen via de AI-toepassing 'Ask NTVG'

Neem het digitaal ntvg abonnement

€ 15,93 per maand!

Ik wil digitaal
NTVG nummer 2 2026
NTVG nummer 3 2026
NTVG nummer 4 2026