Maternale serumscreening op Down-syndroom en neuralebuisdefecten

Evaluation of maternal serum screening for Down's syndrome (DS) and neural tube defects (NTDs).

Design

Longitudinal study.

Setting

Department of Obstetrics and Gynaecology, University Hospital Utrecht, the Netherlands.

Method

6362 pregnant women underwent serum screening for DS and (or) NTD between the 15th and 21st weeks of pregnancy between March 1991 and March 1996. Screening was performed using α-foetoprotein, unconjugated oestriol, human chorionic gonadotrophin and maternal age. The result of each individual test was a calculated risk for delivering a child with DS and (or) NTD.

Results

Nine out of 12 singleton pregnancies of a foetus with DS were detected. To this purpose, 573 women who, according to the serum screening had an increased risk of a child with the abnormality, were offered amniocentesis, which was performed in 471 of them. Two twin pregnancies with a total of 3 DS affected foetuses were also detected; one twin pregnancy of a DS foetus was screen-negative. The one case of spina bifida was screen-positive. The proportion of women eligible for invasive prenatal diagnosis because of maternal age increased from 9 to 25 in the course of the study. Of 1118 women aged ≥ 36 years 913 (82) declined invasive investigation compared with 40 in the general population.

Conclusion

The results of the maternal serum screening programme in Utrecht were comparable with other studies. Maternal serum screening is accepted as an alternative by women above 36 years, and allows to decrease the need for amniocentesis without a significant loss in detection rate.

Samenvatting

Doel

Evaluatie van een screeningsprogramma voor Down-syndroom (DS) en neuralebuisdefecten (NBD's) bij het ongeboren kind.

Opzet

Longitudinaal.

Plaats

Academisch Ziekenhuis Utrecht, afdeling Obstetrie en Gynaecologie.

Methode

Tussen 1 maart 1991 en 1 maart 1996 werd bij 6362 vrouwen tussen de 15e en 21e zwangerschapsweek serumscreening op DS en (of) NBD's verricht door middel van bepaling van de concentraties α-foetoproteïne, ongeconjugeerd oestriol en humaan choriongonadotrofine in maternaal serum. Ook de leeftijd van de moeder werd in het onderzoek betrokken. De uitkomst van ieder individueel onderzoek was een berekend risico op DS en (of) een NBD bij het ongeboren kind.

Resultaten

Van de 12 eenlingzwangerschappen van een foetus met DS werden er 9 opgespoord. Hiervoor werd aan 573 vrouwen die volgens de serumscreening een toegenomen kans hadden op een kind met de afwijking een vruchtwaterpunctie aangeboden; bij 471 vrouwen werd deze ook verricht. Van de 4 foetussen met DS in een tweelingzwangerschap werden er 3 gevonden. De enige foetus met een open spina bifida werd eveneens opgespoord met serumscreening. Het aantal zwangeren met een leeftijdsindicatie voor invasieve prenatale diagnostiek steeg tijdens de onderzoeksperiode van 9 naar 25 van de gescreende groep vrouwen. Van de 1118 vrouwen ≥ 36 jaar zagen 913 (82) af van invasieve diagnostiek, tegenover een landelijk percentage van circa 40.

Conclusie

De resultaten van het Utrechtse serumscreeningsprogramma kwamen overeen met die in de nationale en internationale literatuur. Serumscreening heeft een plaats in het onderzoeksaanbod aan zwangeren met een leeftijdsindicatie voor invasieve prenatale diagnostiek en leidt bij deze groep zwangeren tot een afname van invasieve diagnostiek.