Maligne hyperthermie als complicatie van anesthesie: aanleg is erfelijk

– The frequency of malignant hyperthermia in the Netherlands is about 1 in 200,000 anaesthesias. Five times a year, an anaesthetic procedure will be complicated by a malignant hyperthermic metabolic disturbance, which can cause death if treatment is not instituted rapidly, by the administration of dantrolene.

– Suxamethonium and all the anaesthetic vapours can trigger such a reaction. Malignant hyperthermia patients are healthy patients who have a mutation of the ryanodine receptor gene RYR.

– Predisposition to malignant hyperthermia is inherited as an autosomal dominant condition. So far a genetic malignant hyperthermia test is not available because of genetic heterogeneity.

– The in-vitro contracture test in skeletal muscle is currently used as a diagnostic test for malignant hyperthermia. Patients who are likely to be at risk based on a clinical grading score, and family members with at least a 25 chance of inheriting malignant hyperthermia, are eligible for this test.

Samenvatting

– De frequentie van maligne hyperthermie in Nederland is 1 op 200.000 anesthesieën. Per jaar wordt 5 maal een anesthesie gecompliceerd door een toestand van hypermetabolisme die de dood van de patiënt tot gevolg kan hebben indien niet tijdig wordt gestart met de behandeling (met onder meer dantroleen).

– Door suxamethonium en (of) gehalogeneerde inhalatieanaesthetica kan een maligne-hyperthermiecrisis worden uitgelokt bij mensen met een mutatie in het ryanodinereceptorgen RYR, die overigens geen enkel gezondheidsprobleem hiervan ondervinden.

– Deze aanleg voor maligne hyperthermie erft autosomaal dominant over. Vanwege genetische heterogeniteit is er tot op heden geen genetische diagnostische test voorhanden die voldoende betrouwbaar is.

– Als diagnostische test geldt de in-vitrocontractietest op gebiopteerd spierweefsel. Patiënten die op klinische gronden waarschijnlijk de aanleg hebben (er is een klinisch graderingssysteem ontworpen) en familieleden met een kans op dragerschap van tenminste 25 komen in aanmerking voor deze test.