Klinische manifestaties cystische fibrose bij volwassen patiënten

Objective

Analysis of the clinical spectrum of cystic fibrosis (CF) in adults.

Design

Retrospective cohort study.

Method

Using patients’ medical files, the following data were collected from all adult patients attending the CF outpatient clinic at the University Medical Center Groningen, the Netherlands, in 2006: demographic characteristics, genotype, and pulmonary, gastro-intestinal and metabolic manifestations of CF.

Results

Data from 56 patients (age 17-53 years) were analysed from an original cohort of 58 patients. 46% had severe loss of lung function. Colonization with Pseudomonas aeruginosa was present in 67% of patients and was associated with more severe airway obstruction (p = 0.04). 89% had pancreatic insufficiency and 39% had CF-related diabetes or impaired glucose tolerance. The degree of glucose intolerance was associated with the degree of lung function impairment (p = 0.004). Osteopenia or osteoporosis was present in 71%. A poor nutritional status (BMI 2) was found in 36% of the patients. Patients with a mild CF mutation were on average 7 years older (p = 0.02), and had less pancreatic insufficiency (p = 0.001) than patients with a severe CF mutation. Given that they were older, they had remarkably good lung function and their nutritional state was relatively good. Higher age was associated with better nutritional status (p = 0.004).

Conclusion

Apart from the classical CF manifestations, adults with CF often had CF-related diabetes, osteopenia or osteoporosis and poor nutritional status. Middle-aged patients with a mild mutation had a relatively good clinical status with fewer complications than those with severe mutations.

Samenvatting

Doel

Beschrijving van het klinisch spectrum van cystische fibrose (CF) op volwassen leeftijd.

Opzet

Retrospectief cohortonderzoek.

Methode

Wij analyseerden de ziektegeschiedenis van alle volwassen patiënten die in 2006 onder behandeling waren in de CF-polikliniek van het Universitair Medisch Centrum Groningen en verzamelden gegevens over demografische kenmerken, genotype, en pulmonale, gastro-intestinale en metabole manifestaties van CF.

Resultaten

Er waren goede gegevens van 56 patiënten (leeftijd: 17-53 jaar) van een oorspronkelijk cohort van 58 patiënten. Van alle patiënten had 46% een ernstige longfunctiestoornis. Chronische infectie met Pseudomonas aeruginosa kwam voor bij 67% en ging samen met een ernstiger luchtwegobstructie (p = 0,04). Van de patiënten had 89% pancreasinsufficiëntie; 39% had CF-gerelateerde diabetes of een gestoorde glucosetolerantie. De ernst van de glucose-intolerantie hing samen met de ernst van de longfunctiestoornis (p = 0,004). Van de patiënten voldeed 71% aan de criteria voor osteopenie of osteoporose. Een slechte voedingstoestand (BMI 2) kwam voor bij 36% van de patiënten. Patiënten met een lichtere CF-mutatie waren gemiddeld 7 jaar ouder (p = 0,02) en hadden minder pancreasinsufficiëntie (p = 0,001). Gelet op de hogere leeftijd hadden zij een opvallend goede longfunctie en een relatief goede voedingstoestand. Een hogere leeftijd ging gepaard met een betere voedingstoestand (p = 0,004).

Conclusie

Volwassenen met CF hadden, naast de klassieke CF-manifestaties, vaak CF-gerelateerde diabetes, osteopenie of osteoporose en een slechte voedingstoestand. Patiënten met een lichte mutatie hadden op middelbare leeftijd een relatief goede klinische toestand met minder ernstige ziektemanifestaties dan patiënten met ernstige mutaties.