Het hemofagocytair syndroom

– A lymph node biopsy sample from a boy aged 5 with fever, pneumonia, hepatosplenomegaly, lymphadenopathy and pancytopenia, showed histiocytosis with erythrophagocytosis, compatible with the haemophagocytic syndrome. Treatment consisted of dexamethasone and etoposide, with cyclosporine added in a later phase. During the subsequent remission phase, bone marrow transplantation was carried out. Haemophagocytic syndrome is a rare condition, characterized by fever, pancytopenia, hepatosplenomegaly and characteristic laboratory findings (including a high interferon-γ level) and morbid-anatomical findings (haemophagocytic histiocytic cells in bone marrow, lymph nodes, liver and spleen, but also in the CNS, kidneys and lungs). Recent pathophysiological discoveries indicate an enhanced T-cell response, leading to hypercytokinaemia. As a rule the patient dies from multiorgan failure and diffuse intravascular coagulation. Bone marrow transplantation is the treatment of choice.

Samenvatting

Bij een 5-jarige jongen met koorts, pneumonie, hepatosplenomegalie, lymfadenopathie en pancytopenie werd in een lymfklierbiopt histiocytose met erytrofagocytose gezien, passend bij het hemofagocytair syndroom. De behandeling vond plaats met dexamethason en etoposide, waaraan in een latere fase ciclosporine werd toegevoegd. In de fase van remissie die daarop volgde, werd een beenmergtransplantatie uitgevoerd. Het hemofagocytair syndroom is een zeldzaam ziektebeeld, gekenmerkt door koorts, pancytopenie, hepatosplenomegalie en karakteristieke bevindingen bij laboratoriumonderzoek (onder meer een hoge spiegel van interferon-γ) en pathologisch onderzoek (hemofagocyterende histiocytaire cellen in beenmerg, lymfklieren, lever en milt, maar ook in centraal zenuwstelsel, nieren en longen). Recente pathofysiologische inzichten wijzen op een verhoogde T-celrespons, leidend tot hypercytokinemie. Meestal overlijdt de patiënt als gevolg van multiorgaanfalen en diffuse intravasale stolling. Beenmergtransplantatie is de behandeling van keuze.