Gemuteerd methyleentetrahydrofolaatreductase en risico op premature coronairaandoening

Een genetische variant van een enzym dat betrokken is bij het homocysteïnemetabolisme is de thermolabiele vorm van methyleentetrahydrofolaatreductase (MTHFR). MTHFR katalyseert de reactie van 5,10-methyleentetrahydrofolaat naar 5-methyltetrahydrofolaat, dat als methyldonor fungeert in de remethylering van homocysteïne naar methionine. Een mutatie in het MTHFR-gen, waarbij op positie 677 cytidine door thymidine…