Geen indicatie voor trombofilieonderzoek bij patiënten met idiopathische veneuze trombo-embolie en hun familieleden

- In 70 to 80 of patients with venous thromboembolism, a thrombophilic defect can be identified. The most important defects are: antibodies to phospholipids or lupus anticoagulans, mutation of factor V Leiden, prothrombin mutation, mild hyperhomocysteinaemia, and increased factor VIII levels. Deficiencies of antithrombin, protein C or protein S are rare.

- Whether or not screening for thrombophilia in patients with idiopathic venous thromboembolism is justified, depends on the potential benefits for the patients, or their relatives.

- At present, patients with a thrombophilic defect do not appear to have a much higher risk for recurrent venous thromboembolism, than patients with thrombosis but without a defect.

- The absolute risks of venous thromboembolism in asymptomatic relatives with a thrombophilic defect are too low to justify initiating a general policy of family screening.

- In conclusion, a conservative approach towards thrombophilia screening in idiopathic venous thromboembolism is warranted.

Samenvatting

- Bij 70 tot 80 van de patiënten met veneuze trombo-embolie kan een trombofiliedefect worden aangetoond. De belangrijkste aandoeningen zijn: antistoffen tegen fosfolipiden of lupus anticoagulans, factor-V-Leiden-mutatie, protrombinemutatie, milde hyperhomocysteïnemie, en verhoogde factor-VIII-spiegels. Zeldzaam zijn antitrombine-, proteïne-C- en proteïne-S-deficiëntie.

- Of trombofilieonderzoek bij patiënten met idiopathische veneuze trombo-embolie zinvol is, hangt af van de eventuele voordelen voor de patiënt zelf, of voor diens familieleden.

- Thans is er onvoldoende grond om te stellen dat patiënten met een trombofiliedefect een nadrukkelijk hoger risico op recidief van veneuze trombo-embolie hebben dan trombosepatiënten zonder trombofiliedefect.

- De absolute risico's van veneuze trombo-embolie bij asymptomatische familieleden met een trombofilieafwijking zijn te laag om te leiden tot het propageren van algemene familiescreening.

- Derhalve is terughoudendheid met betrekking tot trombofiliescreening bij idiopathische veneuze trombo-embolie gerechtvaardigd.