Hoe de populariteit van testen op factor V Leiden voorbijging

Testhonger gestild

Perspectief
Frits R. Rosendaal
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 2020;164:D5562
Abstract

Ineens was er een verklaring voor familiale tromboseneiging: een genmutatie die het risico op een diepe veneuze trombose vele malen verhoogde. Naar aanleiding van deze doorbraak medio 1994 werden enkele tienduizenden patiënten per jaar getest op de factor-V-Leidenmutatie, terwijl dat geen enkele klinische consequentie had. Hoe kon deze testhonger ontstaan? En hoe kwam die ten einde?

Samenvatting

De ontdekking van factor V Leiden veranderde radicaal onze blik op de oorzaken van een veneuze trombose, omdat het bij enige procenten van de bevolking bleek voor te komen, in tegenstelling tot de extreem zeldzame vormen van erfelijke trombofilie die tot dan toe bekend waren. Dit leidde tot een hausse aan wetenschappelijk onderzoek, en het inzicht dat een veneuze trombose vrijwel altijd ontstaat door een samenspel van verworven en erfelijke factoren. Het leidde ook tot een hype waarbij de diagnostiek naar factor V Leiden wereldwijd de meest uitgevoerde genetische test werd. Ook werden vrouwen die met orale anticonceptie wilden beginnen vaak getest. Er was voor dit alles geen medische rationale. Bij gezonde jonge vrouwen was het risico op een diepe veneuze trombose zo laag, dat een enorm aantal vrouwen getest zou moeten worden om 1 trombose te voorkomen. Bij patiënten met een diepe veneuze trombose had testen geen zin, omdat factor V Leiden het herhalingsrisico niet beïnvloedt. Het duurde decennia voordat deze hype enigszins weggeëbd was.

Auteursinformatie

LUMC, afd. Klinische Epidemiologie, Leiden: prof.dr. F.R. Rosendaal, klinisch epidemioloog.

Contact F.R. Rosendaal (f.r.rosendaal@lumc.nl)

Belangenverstrengeling

Belangenconflict en financiële ondersteuning: geen gemeld.

Auteur Belangenverstrengeling
Frits R. Rosendaal ICMJE-formulier
Heb je nog vragen na het lezen van dit artikel?
Check onze AI-tool en verbaas je over de antwoorden.
ASK NTVG

Ook interessant

Reacties