Gastro-intestinale amyloïdose bij multipel myeloom

Background

Gastrointestinal amyloidosis is characterized by deposition of amyloid in the gastrointestinal mucosa. This can cause an increased risk of malabsorption, obstruction, gastrointestinal bleeding and perforations.

Case description

A 52-year-old male presented with rectal bleeding. Endoscopic evaluation revealed non-specific red and purple lesions in the sigmoid colon. Histological results were inconclusive. Six weeks later this patient presented at the emergency room with an intestinal perforation. He also had newly developed renal insufficiency. Further analysis led to the diagnosis of multiple myeloma. After 3 doses of bortezomib and dexamethasone the patient was admitted with abdominal pain and rectal bleeding. Revision of our earlier sigmoid biopsies revealed gastrointestinal amyloidosis. The patient died 4 months after initial presentation.

Conclusion

Gastrointestinal amyloidosis is a rare disease. Due to non-specific symptoms, diagnosis can easily be missed in patients who have not been diagnosed previously with amyloidosis or a related disease.

Conflict of interest: none declared. Financial support: none declared.

Samenvatting

Achtergrond

Gastro-intestinale amyloïdose kenmerkt zich door neerslag van amyloïd in de gastro-intestinale mucosa of het neuromusculaire systeem. Hierbij is er een verhoogde kans op malabsorptie, obstructie, bloedingen en perforatie.

Casus

Wij bespreken een 52-jarige man met rectaal bloedverlies. Bij endoscopisch onderzoek werd een erythemateus en livide gekleurd slijmvlies gezien in het sigmoïd. Histologisch onderzoek leverde geen diagnose op. Patiënt meldde zich 6 weken later op de Spoedeisende Hulp met het beeld van een intestinale perforatie. Ook had hij nieuw ontstane nierfunctiestoornissen. Bij analyse hiervan werd de diagnose ‘multipel myeloom’ gesteld. Na 3 giften bortezomib en dexamethason werd patiënt opgenomen met buikpijn en rectaal bloedverlies. Bij revisie van de eerder afgenomen sigmoïdbiopten bleek sprake van gastro-intestinale amyloïdose. Patiënt overleed 4 maanden nadat hij voor het eerst met klachten bij ons kwam.

Conclusie

Gastro-intestinale amyloïdose is zeldzaam. Vanwege de aspecifieke symptomen kan deze diagnose makkelijk gemist worden bij patiënten die nog niet bekend zijn met amyloïdose of een aandoening die met amyloïdose is geassocieerd.