artikel
Casus
Een 37-jarige vrouw bezocht de polikliniek Klinische Genetica voor erfelijkheidsonderzoek naar borstkanker. Recent was bij haar een ductaal mammacarcinoom vastgesteld. Patiënte was 10 jaar eerder geopereerd vanwege een multinodulair struma, ook was er eerder een juveniele poliep uit haar colon verwijderd. Ze omschreef zichzelf als een ‘bultjeskind’; op 13-jarige leeftijd had zij al last van mastopathie, vergrote schildklier en meerdere lipomen. Bij het lichamelijk onderzoek bleek patiënte een grote schedelomtrek (61 cm; > +2,5 SD) en multipele papels op de tong te hebben (figuur). Hoewel al deze verschijnselen kenmerkend zijn voor het cowden-syndroom, was dit zeldzame ziektebeeld niet eerder overwogen. Met DNA-diagnostiek werd inderdaad een pathogene mutatie in het PTEN-gen aangetoond. Het cowden-syndroom is een intestinaal hamartomateus (tumor opgebouwd uit verschillende weefseltypen in abnormale rangschikking) polyposis-syndroom met een verhoogd risico op zowel goedaardige als kwaadaardige tumoren van voornamelijk schildklier, borsten en baarmoeder. Aangedane personen hebben vrijwel altijd macrocefalie en mucocutane afwijkingen, waaronder faciale tricholemmoma’s (benigne folliculaire tumor), papillomateuze papels en palmoplantaire keratose. Een deel van de patiënten is mentaal geretardeerd. Vanwege de verhoogde kans op kanker wordt vanaf 18-jarige leeftijd jaarlijkse controle door een internist geadviseerd. Het cowden-syndroom erft autosomaal dominant over, zodat familiaal onderzoek is geïndiceerd.
Diagnose
Cowden-syndroom.
Reacties