Een neonaat met een strakke huid

Wat is de diagnose?
A.C.M. (Marrit) Kool
Mayke Houtappel
Luc H.P.M. Filippini
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 2016;160:D190
Abstract

Casus

De kinderarts onderzocht een aterm geboren meisje kort na de geboorte vanwege een afwijkende huid. Haar huid zag eruit als een strak, glimmend vlies en daarnaast had ze ectropion van beide ogen, een eclabium en meerdere fissuren (figuur a). Haar mond en ledematen waren minder beweeglijk en de thoraxexcursies waren beperkt, waardoor ademen moeilijk was. Het klinisch beeld was pathognomonisch voor een ‘collodionbaby’. Patiënte werd opgenomen in een couveuse met verhoogde luchtvochtigheid. Ze kreeg extra zuurstof, voeding via een neusmaagsonde en paracetamol. Patiënte werd ingesmeerd met paraffine/vaseline om uitdroging te voorkomen en kreeg een beschermende oogzalf. Vanwege het risico…

Auteursinformatie

VUmc, afd. Huisartsgeneeskunde, Amsterdam.

Drs. A.C.M. Kool, aios huisartsgeneeskunde.

HagaZiekenhuis, locatie Juliana Kinderziekenhuis, afd. Dermatologie, Den Haag.

Drs. M. Houtappel, kinderdermatoloog.

Medisch Centrum Haaglanden, afd. Kindergeneeskunde, Den Haag.

Drs. L.H.P.M. Filippini, kinderarts-kindercardioloog.

Contact drs. A.C.M. Kool (marritkool@gmail.com)

Belangenverstrengeling

Belangenconflict en financiële ondersteuning: geen gemeld.

Verantwoording

Dr. C.A.L. Ruivenkamp, moleculair geneticus, LUMC, Leiden en drs. A. van Haeringen, klinisch geneticus, HagaZiekenhuis, locatie Juliana Kinderziekenhuis, Den Haag verrichtten de genetische diagnostiek.

Auteur Belangenverstrengeling
A.C.M. (Marrit) Kool ICMJE-formulier
Mayke Houtappel ICMJE-formulier
Luc H.P.M. Filippini ICMJE-formulier
Heb je nog vragen na het lezen van dit artikel?
Check onze AI-tool en verbaas je over de antwoorden.
ASK NTVG

Ook interessant

Reacties