Een kind met donker verkleurende urine

- In a 3-year-old boy alkaptonuria was diagnosed. From early age on gradual dark discoloration of his urine had been noticed in the diapers, but routine urinalysis had not revealed abnormalities. Alkaptonuria is a rare metabolic disease in which homogentisic acid cannot be metabolised, due to a lack of the enzyme homogentisic acid oxidase. The disease often manifests itself in childhood by darkening of urine on standing. The excretion of homogentisic acid in urine in these patients is increased. The disease leads to serious consequences, such as ochronosis of cartilage and connective tissues with arthritis. It is expected that treatment with ascorbic acid and a dietary restriction of protein (1 g/kg/day) can decrease the late and serious consequences by diminishing the serum concentration of the metabolite benzoquinone acetic acid.

Dames en Heren,

Van oudsher zijn artsen erop gespitst om belangrijke informatie uit gegevens als de kleur van de urine te halen en zo tot een diagnose te komen. Verraderlijk aan het huidige gemak van laboratoriumonderzoek is dat meer waarde gehecht wordt aan de uitslagen van het algemene onderzoek van de urine dan aan aspecten van de urine uit anamnese en eigen waarneming. Indien bij een patiënt met donker verkleurende urine de uitslagen van het algemeen laboratoriumonderzoek niet afwijkend zijn, en de meest voorkomende oorzaken zoals hematurie, hemoglobinurie, bilirubinurie en medicijngebruik uitgesloten zijn, blijft er nog een differentiaaldiagnose over. Wij demonstreren een patiënt bij wie de verkleuring van de urine uiteindelijk tot de diagnose leidde.

Patiënt A werd als derde kind van gezonde, niet consanguïne, ouders geboren na een ongecompliceerde zwangerschap van 39 weken; zijn geboortegewicht was 2380 g. Hij maakte een goede start. Vanaf de geboorte viel op dat…