artikel
Casus
Een 1-jarig Marokkaans jongetje werd met spoed verwezen naar de polikliniek Kindergeneeskunde vanwege plotseling ontstane icterus. Wij zagen een icterische jongen met vermoeidheidsklachten. Bij laboratoriumonderzoek werd ernstige anemie met een hemoglobineconcentratie van 4,0 mmol/l vastgesteld (referentiewaarde: 7,3-9,2). Tevens was er sprake van een sterk verhoogde bilirubine- en LDH-waarde en was haptoglobine niet aantoonbaar. Met één blik door de microscoop werd de diagnose gesteld (figuur). Het bloedbeeld vertoonde namelijk een groot aantal eccentrocyten die karakteristiek zijn voor bepaalde erytrocytaire enzymdeficiënties, met name glucose-6-fosfaatdehydrogenase(G6PD)-deficiëntie. Uit navraag bleek dat de patiënt enkele dagen eerder voor het eerst tuinbonen had genuttigd. Bepaalde medicijnen alsmede tuinbonen kunnen bij personen met G6PD-deficiëntie een hemolytische crisis uitlokken. Verminderde glutathionproductie leidt daarbij tot oxidatieve membraanschade en instabiel hemoglobine. Membraanverkleving en verwijdering van heinzlichaampjes (geaggregeerd instabiel hemoglobine) tijdens miltpassage veroorzaken de typische morfologische afwijkingen in het bloedbeeld. Erytrocytair enzymonderzoek bij de patiënt bevestigde G6PD-deficiëntie. Aangezien deze X-chromosoomgebonden aandoening met name in tropische en subtropische gebieden voorkomt, wordt zij in de dagelijkse Nederlandse praktijk zelden gezien. Wereldwijd zijn er circa 400 miljoen aangedane personen.
Diagnose
Glucose-6-fosfaatdehydrogenase-deficiëntie.
Reacties