Diagnostiek van porphyria variegata door analyse van galporfyrinen

Porphyria variegata (PV) is een autosomaal dominante erfelijke aandoening van de haemsynthese. Zij uit zich klinisch met aanvallen van buikpijn, neurologische uitvalverschijnselen, psychiatrische stoornissen, huidaandoeningen van aan zonlicht blootgestelde lichaamsdelen of combinaties. Bij een aanval is er een verhoogde uitscheiding van porfobilinogeen en delta-aminolevulinezuur met de urine en protoporfyrine met…