Diagnose in beeld (271). Een vrouw met blauwe sclerae, broos beenstelsel en gehoorklachten

Casus

Een 51-jarige vrouw had sinds enkele jaren klachten over gehoorverlies rechts die haar hinderden bij het zingen in een koor. Zij had geen vertigo of tinnitus. Als kind had zij 5 keer een botbreuk. Toen zij 6 jaar oud was, stelde de kinderarts de diagnose ‘osteogenesis imperfecta’. De vader van patiënte was slechthorend en haar zoon had osteogenesis imperfecta zonder gehoorverlies. Bij onderzoek bemerkten wij blauwe sclerae (figuur a). Bij de stemvorkproef volgens Weber was er lateralisatie naar rechts, bij de proef volgens Rinne was die rechts negatief en links positief. Deze bevindingen wezen op een geleidingsverlies…