Inleiding
Cystische fibrose (CF) is de meest voorkomende letale erfelijke aandoening onder mensen van het Kaukasische ras.1 De ziekte wordt gekenmerkt door een toename van de viscositeit van het secreet van de meeste exocriene klieren met onder andere als gevolg recidiverende luchtweginfecties en spijsverteringsstoornissen waardoor normale gewichtstoename achterblijft. In de ernst van de symptomen bestaat een grote interindividuele variatie. CF is een autosomaal recessief overervende genetische stoornis waarvan in Europa de incidentie ongeveer 1 op 2500 bedraagt.2 Het CF-gen ligt op de korte arm van chromosoom 7 en bij 70 van de Westeuropese patiënten bestaat het gendefect uit een deletie van drie baseparen op positie 508. Deze mutatie wordt aangeduid als 6F508. Verondersteld wordt dat het CF-gen codeert voor een eiwit dat een belangrijke functie heeft bij het transport van elektrolyten over de celmembraan, het zogenaamde ‘cystic fibrosis transmembrane conductance regulator’ (CFTR)-eiwit.3 Een afwijkend CFTR-eiwit leidt tot…
Reacties