Carnitinedeficiëntie

Inleiding

L-carnitine (3-hydroxy-4-N-trimethylammonium-butyraat) vervult belangrijke functies in de energiehuishouding van cellen van het lichaam door de essentiële rol bij het metabolisme van vetzuren, en wel door

– transport van vetzuren over de binnenmembraan van het mitochondrion voor de mitochondriale bèta-oxidatie;

– transport van produkten van de peroxisomale oxidatie van zeer lange-ketenvetzuren naar het mitochondrion;

– regulering van het quotiënt van vrijveresterend coënzym A (CoA) in het mitochondrion.

Carnitine wordt in het menselijk lichaam zelf gesynthetiseerd. De uitgangsstoffen zijn lysine en methionine en in de synthese spelen ijzer, vitamine C, vitamine B₆, foliumzuur en nicotinamide-adenine-dinucleotide (NAD) een rol. De laatste synthetische stap, de hydroxylering van deoxycarnitine tot carnitine, vindt hoofdzakelijk in de lever plaats, maar ook in de nieren en de hersenen. Deze activiteit is laag bij pasgeborenen en neemt met de leeftijd toe.1 Spiercellen kunnen deoxycarnitine synthetiseren, geven dit aan het bloed af en nemen carnitine op…