Ziekte van Fabry: gegevens van 4 families

- In 1988 three families were described in this journal with Fabry's disease, an X-linked recessive lysosomal storage disorder caused by the deficiency of α-galactosidase A. A fourth family contained four affected men of whom one was unavailable for evaluation. The other three had the same mutation in de α-galactosidase gene, notably Gln386Stop, leading to the change of a glutamine codon into a stop codon. Genetic investigation in one of the other families revealed the Met72Arg mutation. The classical symptoms of the disease (angiokeratomata, acroparaesthesias, hypohidrosis and lucid areas in the cornea) are frequently only recognized after a doctor's delay that may be as long as decades. The recognition of this disease is even more important now, as therapeutic possibilities are in sight.

Samenvatting

In 1988 werden in dit tijdschrift 3 families met de ziekte van Fabry, een X-gebonden recessief overervende lysosomale stapelingsziekte veroorzaakt door de deficiëntie van α-galactosidase A beschreven. In een 4e familie hadden 4 mannen de aandoening. De gegevens van 1 patiënt waren niet beschikbaar, de andere 3 hadden dezelfde mutatie in het gen voor α-galactosidase, namelijk Gln386Stop, waardoor een glutaminecodon wordt omgezet in een stopcodon. Erfelijkheidsonderzoek in een van de andere families toonde de mutatie Met72Arg aan. De klassieke verschijnselen van de ziekte (angiokeratomen, acroparesthesieën, hypohidrosis en ophelderingen in het hoornvlies) worden vaak pas na een vertraging van tientallen jaren herkend. De herkenning van het ziektebeeld is nu nog belangrijker geworden, aangezien er therapeutische mogelijkheden te verwachten zijn.