Zie ook het artikel op bl. 639.
Inleiding
Het herkennen en benoemen van terugkerende combinaties van klinische symptomen is van oudsher een interessant aspect van de kindergeneeskunde waaraan in de literatuur veel aandacht wordt besteed. Daar het vaak gaat om relatief zeldzame ziektebeelden wordt het belang van onderzoek naar deze ‘zeldzame postzegels’ soms in twijfel getrokken. Toch is het zoeken naar gemeenschappelijke pathobiochemische mechanismen voor terugkerende symptoomcomplexen niet alleen van belang voor een betere diagnostiek en zo mogelijk behandeling en preventie. Als men bereid is deze bijzondere ziektebeelden te beschouwen als experimenten van de natuur, kunnen ze van onschatbare waarde blijken te zijn voor een beter inzicht in de normale fysiologische processen en de gevolgen van stoornissen daarin. Zo is onder andere in de afgelopen jaren steeds meer bekend geworden over de rol van mitochondriën en lysosomen in de menselijke cel. Aan de hand nu van recente ontdekkingen, voor een…
Artikelinformatie
Citeer dit artikel als
Reacties