Inleiding
de ziekte
Thyreotoxicosis en hypothyreoïdie zijn frequent voorkomende ziekten. Het is van belang de oorzaak van het teveel of het tekort aan schildklierhormoon vast te stellen, omdat dit consequenties kan hebben voor het behandelplan. Doorgaans is vrij snel duidelijk welke ziekte verantwoordelijk is voor de afwijkende schildklierfunctie. Soms blijft de oorzaak onduidelijk; in dergelijke gevallen is het goed mogelijk dat een mutatie in de receptor van thyreoïdstimulerend hormoon (TSH-R) de etiologische factor is.
het gen
Het TSH-R-gen omvat meer dan 60 kb en ligt op chromosoom 14q31. Er coderen 9 exonen voor het extracellulaire deel van de TSH-R; exon 10 codeert voor het transmembraandomein en het cytoplasmatische domein.
het eiwit
De TSH-R is een polypeptide van 743 aminozuren met een molecuulgewicht van 84,5 kD. De TSH-R is ongeveer 100 kD door aanzienlijke glycosylering in het extracellulaire deel. De TSH-R behoort tot een grote familie van receptoren in de…
Artikelinformatie
Citeer dit artikel als
Reacties