Per 1 oktober heeft het RIVM 3 extra aandoeningen toegevoegd aan de landelijke hielprikscreening: propionacidemie (PA), methylmalonacidemie (MMA) en carnitine-palmitoyltransferase-deficiëntie type 1 (CPT1). Daarnaast wordt gestart met een pilotscreening op adrenoleukodystrofie (ALD).
De 3 toegevoegde bepalingen sporen ernstige stofwisselingsziekten op die alle drie met een dieet te behandelen zijn. Bij…
Artikelinformatie
In print verschenen in
week 43 2019
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 2019;163:C4355
Vakgebied
Heb je nog vragen na het lezen van dit artikel?
Check onze AI-tool en verbaas je over de antwoorden.
ASK NTVG
Reacties