Stichting Samenwerkende Spina Bifida Werkgroepen in Nederland

Vergadering gehouden op 8 mei 1993 te Utrecht

P.W.Hanlo (Utrecht), Hydrocefalus: druk belangrijker dan volume?

De indicatie voor een shuntimplantatie of -revisie bij een kind met een langzaam progressieve hydrocefalus is nog steeds moeilijk. De klinische symptomen komen lang niet altijd overeen met de ernst van de onderliggende hydrocefalus. Om te komen tot een betere indicatiestelling voor shuntimplantatie of -revisie bij kinderen met hydrocefalus bestaat er behoefte aan specifieke niet-invasieve diagnostische methoden om de intracraniële druk te meten. De toegevoegde waarde van anteriore fontaneldrukmeting en transcranieel Doppler-onderzoek (TCD) wordt daarom nader onderzocht. Het effect van de liquordruk op het hersenparenchym wordt bepaald middels de myelinisatiegraad, met behulp van ‘magnetic resonance’-beeldvorming en neuropsychologisch onderzoek.

Anteriore fontaneldrukmeting vindt plaats middels de Rotterdam Teletransducer. De op deze wijze gemeten fontaneldruk correleert goed met de direct gemeten intraventriculaire liquordruk (r: 0,96-0,98). Daar de fontanel sluit is de toepasbaarheid van de fontaneldruk-registraties beperkt. Om in staat te zijn de intracraniële druk gedurende langere tijd te volgen, werd de relatie tussen anteriore fontaneldrukmeting en TCD-onderzoek verder onderzocht. Twee parameters van het TCD-onderzoek, de ‘pulsatility index’ (PI) en de ‘resistance index’ (RI), werden vergeleken met de simultaan gemeten waarden voor fontaneldruk.

Gedurende een periode van 5 jaar werden 90 kinderen met hydrocefalus onderzocht. Op basis van gestelde insluitingscriteria waren uiteindelijk 35 kinderen voor nadere analyse beschikbaar.

Resultaten

– Bij een aantal metingen bleek sprake te zijn van verhoogde intracraniële druk, met een afwijkend druksignaal, zonder dat klinisch een duidelijk progressieve hydrocefalus, danwel shuntdysfunctie, kon worden vastgesteld. Op een later tijdstip volgde dan alsnog shuntimplantatie of -revisie.

– Bij 14 kinderen werd op grond van de klinische symptomen en het neuropsychologisch onderzoek een expectatief beleid gevolgd. De signaalanalyse van de fontaneldrukmetingen bij deze kinderen werd vergeleken met de metingen bij klinisch vastgestelde progressieve hydrocefalus.

– Simultane anteriore fontaneldruk-TCD-metingen toonden zeer wisselende correlaties tussen PIRI en de intracraniële druk. Derhalve werd een nieuwe Doppler-index ontwikkeld, de ‘trans systolic time’ (TST), die als een betere weerspiegeling van de intracraniële druk dan de PI of RI, gebruikt zou kunnen worden.

Conclusie

Fontaneldrukmeting kan bij een geselecteerde groep patiënten met hydrocefalus bijdragen aan de indicatiestelling tot shuntimplantatie, of het vroegtijdig vaststellen van shuntdysfunctie. Uit simultane fontaneldruk-TCD-metingen blijkt dat indien de PIRI zondermeer gebruikt zouden worden als reflexie van de intracraniële druk, dit kan leiden tot fout-positieve of fout-negatieve uitslagen.

R.P.M.Steegers-Theunissen, G.H.J.Boers, C.M.G.Thomas, J.M.F.Trijbels en T.K.A.B.Eskes (Nijmegen), Maternale hyperhomocysteïnemie: een oorzaak voor neurale-buisdefecten

In 1965 werd een associatie vastgesteld tussen maternale foliumzuurspiegels en neurale-buisdefecten (NBD).1 Foliumzuur en de vitaminen B₁₂ en B₆ zijn betrokken bij het metabolisme van homocysteïne. Omdat ons eerder pilot-onderzoek een verband suggereert tussen een gestoord maternaal homocysteïnemetabolisme en een NBD bij haar kind,2 werden de onderzoeksgroepen uitgebreid. De huidige groepen omvatten 41 niet-zwangere vrouwen met een kind met een NBD, en 50 niet-zwangere controlevrouwen. De nuchtere concentraties in het maternale bloed van de vitaminen foliumzuur, B₁₂ en B₆ waren niet significant verschillend. Een gestandaardiseerde orale methioninebelastingtest werd uitgevoerd waarbij de gemiddelde totale homocysteïneconcentratie in plasma nuchter en 6 uur na methioninebelasting significant hoger was bij de vrouwen met een NBD-kind dan bij de controlevrouwen (p ? 0,05) – bij afwezigheid van lever en nierfunctiestoornissen. De activiteit van het vitamine B₆-afhankelijke enzym cystathioninesynthase was normaal bij alle vrouwen met een NBD-kind. Deze resultaten kunnen verklaard worden op basis van de aanwezigheid van een stoornis in een van de enzymen of (co)factoren betrokken bij de remethylering van homocysteïne.

C.A.Kurk-Opstelten (Amsterdam), Colonspoelen bij patiënten met spina bifida en defecatieproblemen

Uit de literatuur blijkt dat bij meer dan 90 van de patiënten met spina bifida aperta neurogene functiestoornissen bestaan in het anorectale gebied, welke vaak leiden tot ernstige obstipatie al dan niet gepaard gaand met faecale incontinentie. De bestaande behandelmethoden voor deze defecatieproblemen hebben bij spina bifida-patiënten vaak onvoldoende resultaat. Colonspoelen is gericht op behandeling van obstipatie en voorkomen van faecale incontinentie. Via een anale conus, waterreservoir en slang met regelklem wordt de darm met lauwwarm leidingwater regelmatig gespoeld. De ervaringen met 14 patiënten (3-32 jaar) werden geëvalueerd na 3 tot 8 maanden spoelen. Alle patiënten hadden een meningomyelocele met wisselende neurologische uitval. Instructie voor het spoelen werd poliklinisch gegeven door 2 stomaverpleegkundigen aan patiënten of hun ouders. Bij alle patiënten, op een na, leidde de training tot succes. Van obstipatie is geen sprake meer. Faecale incontinentie komt bij 9 patiënten niet meer voor en bij de overigen veel minder frequent. Colonspoelen wordt door bijna alle patiënten ervaren als een bevredigende oplossing voor het defecatieprobleem. Alhoewel weinig bijwerkingen werden gevonden, blijkt uit de literatuur dat colonspoelen risico's met zich meedraagt.

Conclusie

Colonspoelen lijkt vooralsnog een goede oplossing voor spina bifida-patiënten met ernstige defecatiestoornissen.

J.H.Begeer, A.L.Staal-Schreinemachers en P.H.Terwisga (Groningen), Groei, een factor bij het ‘tethered cord’-syndroom?

Het ‘tethered cord’-syndroom wordt gedefinieerd door een lagere positie van de conus medullaris dan normaal. Dit gegeven op zich behoeft geen aanleiding te geven tot klachten. De symptomen van een tethered cord-syndroom kunnen op elke leeftijd optreden, maar manifesteren zich meestal bij kinderen of jonge volwassenen. De verschijnselen zijn pijn, loop-, mictie-, defecatiestoornissen en (of) scoliosis. De symptomen kunnen plotseling optreden of meer geleidelijk ontstaan. Er bestaan verschillende theorieën over de pathogenese van het tethered cord-syndroom. Bassett ging uit van de theorie van een overrekking van een gefixeerd myelum tijdens perioden van versterkte groei.1 Breig hechtte meer betekenis aan bewegingen die het myelum maakt bij buigen en strekken van de wervelkolom, waardoor circulatiestoornissen ontstaan met als gevolg neurologische uitval.2

Van 21 patiënten met een tethered cord-syndroom hadden wij voldoende gegevens over lengtegroei om een groeicurve te tekenen. Wij vonden geen aanwijzingen voor een toegenomen lengtegroei voorafgaand aan de operatie. Onze conclusie, evenals die van Breig, is dat er geen aanwijzingen zijn dat groei een belangrijke oorzakelijke factor is bij het ontstaan van het tethered cord-syndroom.

M.A.Benninga, R.N.van der Plas, A.S.G.Gielissen, H.A.Büller, W.C.G.Overweg-Plandsoen en J.A.J.M.Taminiau (Amsterdam), Biofeedback-training bij kinderen met spina bifida en faecale incontinentie?

Faecale incontinentie (FI) bij kinderen met spina bifida (SB) is, naast een emotioneel probleem een moeilijk te behandelen symptoom. De incidentie van SB in Nederland is 1:1000. Ondanks een combinatie van dieetaanpassingen, laxantia en klysma's is slechts 60 van deze patiënten continent voor faeces. Sinds kort wordt biofeedback-training (BFT) met succes toegepast bij kinderen met obstipatie en FI. Tevens worden kinderen met SB en FI, indien enig aandrangsgevoel aanwezig is, tussen de 27-46 met behulp van BFT continent voor faeces.12

Bij BFT wordt geleerd de juiste spiergroepen te spannen of te ontspannen tijdens de defecatie met behulp van monitorweergave. Tevens wordt de bewustwording van het aandrangsgevoel gestimuleerd door middel van het herhaaldelijk opblazen van een, in het anorectum gelegen, ballon.

In deze casus wordt het resultaat van BFT besproken bij een kind met SB en FI. Het betreft een 6-jarige jongen met status na 2 maal operatie wegens spina bifida occulta met ‘tethered cord’ en een sacraal lipoom. Buiten de neurologische uitval (incontinentie voor urine, asymmetrische distale parese van de benen, beiderzijds afwezige achillespeesreflex en sensibel uitvalsniveau vanaf S1), is er sinds het 2e jaar sprake van obstipatie en encopresis. Ondanks lactulose en manuele faecesverwijdering is er dagelijkse FI. Bij lichamelijk onderzoek worden er hypotone Mm. glutei maximi gezien, de anus is gesloten met een slappe sfincterspanning. Bij bewuste contractie van de externe anale sfincter (EAS) wordt geen aanspanning gevoeld. De anaalreflex is afwezig. Bij anorectale manometrie is de rustdruk van het sfinctercomplex normaal (40 mmHg), aanspanning van de EAS is niet zichtbaar, abdominale druk tijdens expulsie is 5 mmHg, (normaal 65 mmHg), aandrangssensatie treedt op bij insufflatie met 50 ml lucht, (normaal 20 ml), interne sfincterreflex is normaal op te wekken. Na 3 biofeedback-trainingen wordt geen verbetering waargenomen met betrekking tot rustdruk, knijpkracht en aandrangsgevoel. Daarentegen wordt een duidelijke vooruitgang geconstateerd in het aanspannen van de buikpers, waardoor een effectievere werking van de klysma's wordt verkregen, met als resultaat het verdwijnen van de FI.

Conclusie

BFT lijkt een aanvullende, weinig belastende behandeling bij kinderen met spina bifida en faecale incontinentie.

W.P.Vandertop (Utrecht), De operatieve behandelingsresultaten van ‘tethered spinal cord’

Met de komst van de ‘magnetic resonance imaging’ (MRI) wordt de diagnose ‘tethered spinal cord’ (TSC)-syndroom in toenemende mate gesteld, ook bij jonge kinderen met relatief weinig klachten. Het TSC-syndroom is een verzamelnaam voor vele verschillende aandoeningen met verschillende embryologische pathogenese. Sinds 1990 zijn in het Academisch Ziekenhuis UtrechtWilhelmina Kinderziekenhuis 50 patiënten geopereerd (21 mannen, 29 vrouwen) in leeftijd variërend van 1 dag tot 59 jaar. De follow-up bedraagt 1 maand tot 3 jaar.

De groep van 50 patiënten is als volgt onderverdeeld.

– Myelomeningocele (MMC; n = 12): de neurale buis wordt gereconstrueerd en een royale duraplastiek wordt ingehecht. Tot op heden kreeg geen der patiënten secundaire ‘tethering’ door littekenvorming, de follow-up is echter nog kort.

– Postmyelomeningocele (n = 12): ontkluistering van het ruggemerg op oudere leeftijd bij patiënten bij wie een MMC direct na de geboorte is gesloten. Direct postoperatief waren 1 patiënten neurologisch onveranderd, terwijl 1 patiënt functioneel achteruit was gegaan. Tijdens de follow-up-periode bleven 8 patiënten stabiel en waren 4 patiënten verbeterd in vergelijking met de preoperatieve situatie.

– Lipomyelomeningocele (n = 9): ontkluistering van het ruggemerg en resectie van het liposoom en royale duraplastiek. Vier patiënten hadden al eerder een operatie ondergaan, bij wie de ontkluistering mislukt was. Direct postoperatief waren 8 patiënten neurologisch onveranderd, terwijl bij 1 patiënt de kracht in de benen toenam. Tijdens de follow-up-periode waren 7 patiënten verbeterd, terwijl 2 patiënten stabiel waren gebleven.

– Tethered cord-syndroom in engere zin (n = 17): klieven lipoom filum terminale (n = 6), klieven tight filum terminale (n = 5), ontkluisteren ‘split cord’-malformatie (n = 4), ontkluisteren cervicale tethered cord (n = 2). De neurologische toestand bij alle patiënten was direct postoperatief onveranderd. Bij follow-up zijn 7 patiënten stabiel gebleven, had 1 patiënt geen baat bij de operatie en waren 9 patiënten verbeterd.

Conclusie

Ontkluistering van een tethered spinal cord leidt bij vrijwel geen van de patiënten tot een verslechtering van het neurologische beeld, zodat profylactische ontkluistering in de toekomst serieus dient te worden overwogen, ook voor de postmyelomeningocele groep.

R.H.J.M.Gooskens (Utrecht), ‘Tethered spinal cord’

Het begrip ‘tethered spinal cord’ (TSC) – een vastzittendegekluisterde ruggemerg – kan leiden tot ziekteverschijnselen, het tethered spinal cord-syndroom. Deze symptomen zijn het gevolg van ischemie van het ruggemerg welk ontstaat door tractie aan, respectievelijk vastzitten van het ruggemerg. Hoewel het TSC meestal wordt veroorzaakt door een aanlegstoornis van of rondom het ruggemerg, kan het ook het gevolg zijn van een bloeding of infectie. Daar het ruggemerg meestal vastzit op het niveau van de lumbale wervels komen vooral functiestoornissen voor van de benen, de voeten en de blaas. De symptomen ontstaan niet alleen tijdens de puberale groeispurt doch kunnen eveneens optreden bij zuigelingen of pas op volwassen leeftijd. Gezien de verschillende oorzaken van het TSC en het wisselende debuut van de ziekteverschijnselen bestaat er veel verwarring over het klinische beeld van het TSC.

De diagnose TSC wordt meestal gesteld via beeldvorming, waarbij ‘magnetic resonance imaging’ (MRI) de eerste keus is. Op deze wijze kan een abnormale aanleg of een abnormale positie van het ruggemerg worden aangetoond. Vanwege de beperkingen van dit onderzoek wordt sedert een jaar experimenteel onderzoek gedaan naar de bewegingen van het ruggemerg. De eventuele beperkte beweeglijkheid van het ruggemerg is middels ‘real time’-echografie te visualiseren en via ‘M mode’-echografie zelfs te kwantificeren.

Het ontkluisteren van een symptomatische TSC leidt bij 30 à 40 van de patiënten tot verbetering, bij 50 à 60 tot stabilisatie en in ongeveer 10 tot een verslechtering van de klinische toestand. Operatief ingrijpen is dan ook regel bij een symptomatische TSC.

Het al of niet opereren van een patiënt met een asymptomatische – alleen huidafwijkingen – TSC is nog omstreden. Bij ongeveer 57 van de patiënten met een asymptomatische TSC ontstaan in de daarop volgende jaren neurologische ziekteverschijnselen. Preventief ingrijpen geeft bij 90 van de patiënten met een asymptomatische TSC een stabilisatie en slechts bij 10 een achteruitgang van de klinische toestand. Het preventief opereren van deze patiënten dient dan ook te worden overwogen.