Ongewenste 'siësta'

Leiden, januari 2002,

Hoewel het artikel van Wouda en Van Duijn (2001:2457-60) zeer veel nuttige informatie bevat, zouden lezers, waar het de narcolepsie betreft, uit enkele opmerkingen onjuiste conclusies kunnen trekken. Daarom willen wij hier enkele aanvullingen en verduidelijkingen geven.

- Kataplexie wordt vaak gelijkgesteld met vallen, hetgeen zeker niet altijd het geval is.1 Kataplexie is een bilaterale verslapping van dwarsgestreepte skeletspieren, met uitzondering van de ademhalingsspieren en extrinsieke oogspieren, bij behouden bewustzijn en uitgelokt door emoties. In de praktijk is er meestal sprake van zogenaamde partiële aanvallen: slapte van gelaats- en nekspieren (eventueel gepaard gaande met trekkingen) en/of spieren rond de knieën met een duur van enkele seconden. De belangrijkste ‘trigger’ is lachen. Bij de minder voorkomende complete aanvallen vallen mensen wel en dan lijkt er voor omstanders sprake van een wegraking.

- Indien bij een patiënt met overmatige slaperigheid ook aanvallen van kataplexie voorkomen, is er met zekerheid sprake van narcolepsie.2 Aanvullend onderzoek dient dan uitsluitend ter ‘objectivering’ van de diagnose. Een bepaling van HLA DQB1*0602 is in dit geval niet nuttig vanwege de (zeer) geringe specificiteit van een positieve uitslag. Een bepaling van hypocretine in de liquor zal vanwege de zeer hoge sensitiviteit en specificiteit de snelste en betrouwbaarste bevestiging van de diagnose opleveren.1 3

- Als er sprake is van overmatige slaperigheid al dan niet met hypnagoge hallucinaties en/of slaapparalyse, maar zónder kataplexie, ligt de situatie anders. Op grond van de anamnese is dan geen zekere diagnose te stellen. De ‘multiple sleep latency test’ (MSLT) is bij deze categorie patiënten het nuttigste onderzoek voor de objectieve bevestiging van de klacht en voor het stellen van de diagnose ‘narcolepsie’. Enerzijds geeft dit onderzoek een maat voor overmatige slaperigheid (gemiddelde latentie tijdens de 4 of 5 dutjes tot de eerste 30 s van een slaapstadium, inclusief stadium I), anderzijds kan het ‘sleep onset rapid eye movement’(REM)-slaap (REM-slaap optredend tijdens een dutje) detecteren. Bij narcolepsie moet de gemiddelde slaaplatentie onder de 8 min liggen en moet er tenminste in 2 dutjes REM-slaap optreden.1 2 Een positieve HLA-typering is in dit geval evenmin relevant ter bevestiging van de diagnose ‘narcolepsie’, echter, een negatieve uitslag zal de diagnose ‘narcolepsie’ zeer onwaarschijnlijk maken.1 Een hypocretinebepaling is vermoedelijk niet erg nuttig, aangezien hypocretine bij afwezige kataplexie vaak (nog?) in een normale concentratie aanwezig is.3

- In de spreekkamer wordt normaal gesproken niets bijzonders gezien aan patiënten met narcolepsie. De observatie dat de beschreven narcolepsiepatiënt slaperig oogde, is daarmee niet representatief.

- Het is niet terecht om bij een zekere diagnose van narcolepsie geen stimulantia voor te schrijven vanwege gevaar voor verslaving. In de praktijk blijkt dat bij deze populatie een nauwelijks voorkomend probleem en is het niet juist om wegens deze angst de patiënten behandeling te onthouden.4

Amsterdam, januari 2002,

In onze klinische les wilden wij niet elk afzonderlijk ziektebeeld extensief bespreken. Lammers en Overeem maken wel enkele waardevolle opmerkingen over narcolepsie. Wij kunnen ons hierbij grotendeels aansluiten en met name wat betreft de diagnostische waarde van de HLA-typering hebben wij niet veel toe te voegen.

Wat betreft de aanvullende diagnostische waarde van de hypocretinebepaling in de liquor cerebrospinalis willen wij echter wel een kanttekening plaatsen. Hoewel dit vooralsnog een veelbelovende diagnostische test bij narcolepsie lijkt te zijn, levert deze naar onze mening bij een patiënt met ‘zekere narcolepsie’ geen meerwaarde op. In het door Lammers en Overeem gerefereerde onderzoek worden als referentiestandaard patiënten genoemd die ‘bevestigde’ narcolepsie hadden met typische MSLT-resultaten, met kataplexie en een positieve uitslag voor HLA DQB1*0602.1 2 Aangezien een onderzochte test theoretisch niet beter kan zijn dan de gebruikte referentiestandaard, is deze niet geschikt om bij dergelijke patiënten de diagnose te bevestigen, onafhankelijk van de gevonden testkarakteristieken. Bovendien wordt door de auteurs bij een negatieve test (detecteerbare hypocretinespiegel) de diagnose (nog?) niet verworpen. Met de gehanteerde criteria kan bij deze patiëntengroep een invasief onderzoek, de lumbaalpunctie, dan ook achterwege blijven.

Met de observatie dat de beschreven patiënt met narcolepsie op de polikliniek slaperig oogde, hebben wij niet willen suggereren dat dit specifiek zou zijn voor narcolepsie; het betrof slechts een observatie waardoor wij in eerste instantie dachten dat er een mogelijke samenhang met de verslavingsproblematiek zou zijn.

Terecht wijzen Lammers en Overeem erop dat er geen aanwijzingen zijn voor verslavingsproblematiek met psychostimulantia bij narcolepsiepatiënten. Wij achten de angst voor verslaving bij deze patiënten naar analogie met een ‘opiofobie’ bij pijnbehandeling eveneens onterecht.3 Bij bekende middelenverslaving is er echter een reële kans op misbruik van psychostimulantia, hetgeen door één van de auteurs van het door Lammers en Overeem geciteerde artikel ook in een andere publicatie wordt vermeld.4 Wij hebben er derhalve voor gekozen om bij deze specifieke patiënt in eerste instantie terughoudend te zijn met het voorschrijven van psychostimulantia.