Nederlandse Patholoog-Anatomen Vereniging

151e wetenschappelijke vergadering gehouden op 27 en 28 januari 1989 te Utrecht

N.G.Hartwig, Chr.Vermeij-Keers, J.A.Bruijn (Leiden), K. van Groningen, H.P.Ottervanger en J.P.Holm (Den Haag),

Fragiel bindweefsel als een mogelijke pathogenetische basis van het letaal multipele pterygiumsyndroom

Het letaal multipele pterygiumsyndroom (LMPS) is een autosomaal recessieve aandoening, die gekenmerkt wordt door multipele congenitale afwijkingen, passend bij langdurige foetale immobiliteit, en de aanwezigheid van pterygia langs de buigzijde van diverse gewrichten.

Tijdens pathologisch-anatomisch onderzoek van een 20 weken oude foetus met dit syndroom werd een tot dusver niet beschreven afwijking opgemerkt, namelijk: fragiel bindweefsel. De ligamenten ruptureerden reeds bij normale manipulaties en…