Het Klinefelter-syndroom bij jonge kinderen: een moeilijke diagnose

Dames en Heren,

Het Klinefelter-syndroom komt bij 1 op de 500 tot 1000 levendgeborenen voor.1-3 Het is een chromosoomafwijking die uitsluitend bij jongens wordt aangetroffen en gekenmerkt wordt door de aanwezigheid van een extra X-chromosoom (47,XXY). De diagnose wordt vaak pas rond de puberteit gesteld op grond van een lange gestalte, kleine genitalia en een vertraagde puberteitsontwikkeling. Wanneer bij jonge kinderen de diagnose wordt gesteld, gebeurt dit vrijwel altijd wanneer er een micropenis is en die ook als zodanig wordt herkend. Bij de meeste jonge kinderen met het Klinefelter-syndroom zal deze aandoening echter lange tijd onopgemerkt blijven, daar bij hen de verschijnselen subtieler en bovendien veel minder bekend zijn. Deze jongens, bij wie de diagnose ‘Klinefelter-syndroom’ vaak niet overwogen wordt, kunnen jaren onder medische behandeling staan, vooral in verband met een vertraagde spraak-taalontwikkeling en gedrags- en leermoeilijkheden. De volgende ziektegeschiedenissen illustreren dit.

Patiënt A, een 5 jaar in Nederland…