Hemolytische anemie doorpyrimidine-5'-nucleotidasedeficiëntie

Pyrimidine-5‘-nucleotidasedeficiëntie is een vrij zeldzame oorzaak van congenitale hemolytische anemie. Beschreven wordt de eerste waarneming in Nederland bij een kind van consanguïene ouders. De enzymdeficiëntie werd niet alleen in erytrocyten maar ook in de leukocyten van de patiënt aangetoond. Dragerschapsonderzoek van deze autosomaal recessief erfelijke ziekte is slechts beperkt mogelijk. Wel is er een eenvoudige diagnostische test, die in vele klinisch-chemische laboratoria mogelijk is. De milde hemolytische anemie die bij deze deficiëntie optreedt, behoeft meestal geen behandeling.