Een nieuw type autosomaal dominante gordeldystrofie met cardiale afwijkingen

De gordeldystrofieën vormen een heterogene groep van spierdystrofieën met hoofdzakelijk autosomaal recessieve, maar soms ook dominante overerving, waarbij de spierzwakte gelokaliseerd is rond de heup- en (of) schoudergordel. Van der Kooi et al. onderzochten 65 personen in 3 families met een autosomaal dominante gordeldystrofie.1 Bij ongeveer de helft van…