Hereditaire fructose-intolerantie

Background

Hereditary fructose intolerance (HFI) is a rare metabolic disease affecting fructose metabolism. After ingestion of fructose, patients may present with clinical symptoms varying from indefinite gastrointestinal symptoms to life-threatening hypoglycaemia and hepatic failure.

Case description

A 13-year-old boy was referred to the department of metabolic diseases because of an abnormal fructose loading test. He was known with persistent gastrointestinal symptoms since infancy. His dietary history revealed an avoidance of fruit and sweets. Because malabsorption was suspected, an oral fructose loading test was performed. During this test, he developed severe vagal symptoms which were probably caused by a potentially fatal hypoglycaemia. The diagnosis of HFI was confirmed by genetic analysis.

Conclusion

A good dietary history may be of important help in the diagnosis of HFI. On suspicion of HFI, genetic analysis is easy and the first choice in the diagnostic work-up. With timely diagnosis and adequate dietary treatment patients have an excellent prognosis. Fructose loading tests as part of the diagnostics can be dangerous.

Conflict of interest: none declared. Financial support: none declared.

Samenvatting

Achtergrond

Hereditaire fructose-intolerantie (HFI) is een zeldzame stofwisselingsziekte van het fructosemetabolisme. Patiënten kunnen zich na inname van fructose presenteren met klinische verschijnselen variërend van vage buikklachten tot levensbedreigende hypoglykemie en leverfalen.

Casus

Een 13-jarige jongen werd verwezen naar de afdeling Metabole ziekten in verband met een afwijkende fructosebelastingtest. Hij had al vanaf de zuigelingenleeftijd buikklachten. Hij vermeed fruit en zoetigheid. Vanwege verdenking op malabsorptie werd onder meer een orale fructosebelastingtest verricht. Tijdens de test ontwikkelde hij heftige vagale symptomen, waarschijnlijk berustend op een hypoglykemie, die fataal hadden kunnen zijn. Hierdoor ontstond verdenking op HFI. De diagnose ‘HFI’ werd bevestigd met genetische diagnostiek.

Conclusie

Een zorgvuldige dieetanamnese is van groot belang bij het stellen van de diagnose ‘HFI’. Genetische diagnostiek voor HFI is eenvoudig en bij verdenking op deze aandoening is dit het onderzoek van eerste keus. Bij tijdige diagnose en adequate dieetbehandeling is de prognose uitstekend. Het inzetten van een fructosebelastingtest als diagnosticum kan gevaarlijk zijn.