artikel
Dames en Heren,
In 1866 beschreef J.L.H.Down de somatische kenmerken en de mentale retardatie bij het naar hem genoemde syndroom. Lejeune vond in 1959 de oorzaak van het Down-syndroom in de trisomie van chromosoom 21. Trisomie van het distale deel van de lange arm van het chromosoom, minimaal de basenparen 21q22.2 tot 22.3, veroorzaakt alle uiterlijke kenmerken van het Down-syndroom.1 Door het fenotype wordt het Down-syndroom meestal al bij de geboorte vermoed (tabel 1). De betrouwbaarste symptomen zijn: kleine oren, een brede ruimte tussen de eerste en tweede teen, een kleine tepelafstand, een extra huidplooi in de nek en zogenaamde Brushfield-vlekken (verspreide geelwitte vlekken) in de iris.2 Behalve met uiterlijke kenmerken gaat het Down-syndroom gepaard met een in ernst wisselende verstandelijke handicap en een toegenomen kans op snelle veroudering en op dementie.
Het Down-syndroom is niet te behandelen, maar bijkomende medische problemen wel, mits ze worden ontdekt (tabel 2).3-6 Vroegtijdige behandeling van deze problemen kan de lichamelijke ontwikkeling, de verstandelijke ontplooiing en het sociaal functioneren gunstig beïnvloeden. Omdat de klinische verschijnselen van de bijkomende medische problemen (met name het verschijnsel ‘ontwikkelingsachterstand’) niet zijn te onderscheiden van kenmerken toegeschreven aan het Down-syndroom zelf, moet men bij patiënten specifieke screening op de kinderleeftijd verrichten om de problemen te ontdekken. Samen met de Stichting Down's Syndroom hebben ouders en kinderartsen daartoe een aantal multidisciplinaire Down-syndroomteams opgericht. Die optimaliseren de screening, voeren deze uit, adviseren over interventie en coördineren de soms uiteenlopende adviezen. De zo opgedane ervaringen zijn verwerkt in de ‘Leidraad medische begeleiding voor kinderen met Down-syndroom’, geaccordeerd door de Nederlandse Vereniging voor Kindergeneeskunde.3 De volgende casussen illustreren deze werkwijze.
Patiënt A is het 9e kind van zijn ouders. Hij werd thuis geboren na 37 weken zwangerschapsduur. De verloskundige vermoedde het Down-syndroom na de geboorte, en inderdaad bleek het om trisomie 21 te gaan. Als zuigeling vertoonde patiënt een redelijke groei en ontwikkeling. Op de leeftijd van 1 jaar werd met fysiotherapie begonnen in verband met motorische achterstand en hypotonie. Patiënt bezocht op de leeftijd van 4 jaar een Down-syndroomteam. Hoewel hij geen klachten had, bleken de uitslagen van bepalingen van anti-gliadine-IgG en -IgA en anti-endomysium-IgA-antistoffen positief, hetgeen wees op coeliakie. De diagnose werd bevestigd met een dunnedarmbiopt. Ook had patiënt een verlengde bloedingstijd; daarom werd hij vooraf behandeld met vitamine K per os. Met een glutenvrij dieet herstelde de bloedingstijd, trad inhaalgroei op (lengtespurt), verminderde de hypotonie en verbeterden zijn prestaties op de basisschool.
Patiënt B, het 3e kind van zijn ouders, werd in het ziekenhuis geboren na 38 weken. Bij de geboorte werd de diagnose ‘Down-syndroom’ gesteld (trisomie 21). Vanwege voedingsproblemen kreeg hij een verblijfssonde; verder werd logopedische en later fysiotherapeutische begeleiding gegeven. Op de peuterleeftijd leed hij aan chronische luchtweginfecties. Na adenotomie bleven recidieven uit. Omdat hij wat betreft het spreken achterbleef, bezocht hij, inmiddels 5 jaar oud, een Down-syndroomteam. Een gehoortest bleek nooit verricht te zijn. Het team vermoedde gehoorverlies, hetgeen vervolgens met audiologisch onderzoek werd bevestigd (50 gehoorverlies links). Gerichte logopedische begeleiding leidde tot verbetering van de spraak.
Patiënt C, een meisje, werd thuis als eerste kind geboren na 37 weken zwangerschapsduur. Zij groeide zonder problemen op. Tot ruim 1 jaar bleef haar lengte conform het 3e percentiel van de (gewone) groeicurve; haar motorische ontwikkeling was matig. Toen zij ongeveer 2 jaar oud was, bleek zij in haar ontwikkeling achtergebleven te zijn, en de groei (afgemeten aan schedelomtrek en lengte) bleek verder vertraagd. De arts van het consultatiebureau verwees haar met de vraag of zij het Down-syndroom had. De uitslag ‘trisomie 21’ kwam bij de ouders hard aan. Onmiddellijk werd een Down-syndroomteam geconsulteerd. Het meisje had een hartgeruis, zonder dat er cardiale klachten bestonden. Bij echografisch onderzoek door de kindercardioloog bleek dat er een klein ventrikelseptumdefect was met mitralisklepstenose en -prolaps, die operatief gecorrigeerd werden. De ouders lieten hun dochter daarna kinderfysiotherapie en een stimuleringsprogramma van de Sociaal-pedagogische Dienst (SPD) volgen. De ontwikkeling van patiëntje ging goed vooruit.
Patiënt D, een jongen en het 3e kind van zijn ouders, werd na 38 weken thuis geboren. Zijn moeder herkende bij hem het Down-syndroom. De kinderarts bevestigde dit (trisomie 21). Gedurende ruim 6 maanden gaf de moeder exclusief borstvoeding, met suppletie van vitamine K en later vitamine D. Patiënt werd volgens schema gevaccineerd. Cardiologische controle bracht geen afwijkingen aan het licht. In verband met plagiocefalie en zweten tijdens het drinken werd patiënt op de leeftijd van 6 maanden gezien door een Down-syndroomteam. Dat vond een torticollis naar links bij een kleine ooglidspleet rechts, zonder visusafwijkingen. De schildklierfunctie was normaal. Gecombineerde adviezen van de fysiotherapeut en de logopedist met betrekking tot de houding tijdens het voeden en het slapen verminderden de plagiocefalie. Door gebruik van een zelfontluchtende fles nam het zweten tijdens de voeding af. Nu durven de ouders, samen met de SPD, hun kind te oefenen volgens een stimuleringsprogramma genaamd ‘Kleine stapjes’.
Patiënt E is thans volwassen en verblijft vanaf zijn 5e jaar in een instelling voor mensen met een verstandelijke handicap. Cardiologisch onderzoek en controle van de schildklierfuncties hebben geen afwijkingen laten zien. In verband met epilepsie gebruikt hij anticonvulsiva. Daarnaast heeft hij last van ‘automutilerend’ wrijven in en slaan op de ogen. Patiënt leek op de leeftijd van 37 jaar in toenemende mate slechtziend. Bij visusscreening werden rechts staar en myopie en links blindheid ten gevolge van atrophia bulbi vastgesteld. Omdat hij alleen nog op de tast liep, werd besloten tot operatief ingrijpen. Bij preoperatief onderzoek onder narcose werd rechts ook een subtotale ablatio retinae gezien. Onder algehele anesthesie werd een uitgebreidere ingreep verricht, bestaande uit cataractextractie en een trans-pars-planavitrectomie met inbrengen van olie. Automutilatie werd voorkomen door begeleiding overdag en sedatie 's nachts. Zijn visus verbeterde en thans beweegt hij zich weer vrij in zijn woonomgeving.
Het Down-syndroom is een van de meest voorkomende chronische aandoeningen met een verstandelijke handicap. Het ontstaat in 95 van de gevallen door trisomie 21 en in 3-4 door een ongebalanceerde translocatie van een distaal deel van de lange arm van chromosoom 21. In 1-2 van de gevallen is er bij de betrokkene naast de trisomie-21-cellijn een normale cellijn; dan wordt er gesproken van een mozaïek. Voor vrouwen met een verhoogd risico is antenatale diagnostiek geïntroduceerd; wanneer het Down-syndroom bij de vrucht wordt vastgesteld, volgt meestal zwangerschapsonderbreking. Desondanks is het aantal geboorten van kinderen met het Down-syndroom sinds 1982 niet afgenomen. In 1996 werd 149 keer het Down-syndroom gevonden na een vruchtwaterpunctie of vlokkentest, en in hetzelfde jaar werden 127 zwangerschappen afgebroken vanwege dit syndroom.7 Geschat wordt dat in Nederland jaarlijks meer dan 200 kinderen met het Down-syndroom geboren worden.8 De 10-jaarsoverleving is afhankelijk van bijkomende afwijkingen (vooral van het hart) en is thans > 85.9 Er zijn circa 3000 kinderen van 0-18 jaar met het Down-syndroom in Nederland.
Een gestructureerde (para)medische aanpak is noodzakelijk, zowel om de orgaanspecifieke problemen te behandelen als om de specifieke behoeften van het kind vast te stellen die extra begeleiding voor de ouders nodig maken. Het gesprek waarin het vermoeden wordt uitgesproken dat de pasgeborene het Down-syndroom heeft is, hierbij wezenlijk.10 De toon en inhoud bepalen mede hoe de ouders ook later nog met hun kind omgaan.11 Men dient het vermoeden in een vroege fase aan beide ouders, in aanwezigheid van de pasgeborene, op waardevrije wijze mee te delen. Bij de diagnose wijst men de ouders zijdelings ook op ondersteuning van de ouderorganisatie (met brochures en lokale steunpunten) en op de SPD. Naast het gegeven dat Down-syndroom als zodanig niet te genezen is, vermeldt men globaal de meerdere mogelijkheden die er zijn om het kind optimale ontwikkelingskansen te bieden. Die mogelijkheden zijn de afgelopen jaren verbeterd, evenals de medische. Deze optimale zorg wordt de ouders in het genuanceerde diagnosegesprek geschetst, waarbij de kinderarts in zeer grote lijnen de diverse medische aandachtspunten, de specifieke (para)medische begeleiding, de stimulering op sociaal-pedagogisch terrein en de aanbevolen screeningen aanstipt (tabel 3). Op de daartoe geschikte leeftijden zal de kinderarts deze punten verduidelijken, waarna ze kunnen worden uitgevoerd.
Zo wordt de pasgeborene onderzocht op aangeboren aandoeningen: duodenumatresie, congenitaal cataract, vitium cordis of heupluxatie. Borstvoeding wordt geadviseerd en mag lang gegeven worden, maar men moet vast voedsel - belangrijk voor de stimulering van de mondmotoriek - niet te laat introduceren.12 Omdat kinderen met het Down-syndroom frequent dragers zijn van het hepatitis-B-virus worden zij sinds 1999 daartegen gevaccineerd in de eerste levensmaand.13 Ook als zij geen klachten of symptomen hebben, verricht men bij hen binnen de leeftijd van 3 maanden echocardiografie en een gehoortest. Jaarlijkse kno-controle is nodig; bij onrustig slapen moeten de kinderen ook worden onderzocht op het obstructieve-apneusyndroom. Ook wanneer zich geen symptomen voordoen, wordt de schildklierfunctie (thyreoïdstimulerend hormoon (TSH), vrij T4 en autoantistoffen) jaarlijks bepaald.14 Bij obstipatie kan onderzoek naar de ziekte van Hirschsprung nodig zijn. Vanaf de leeftijd van 2 jaar is serologische screening op coeliakie nodig; het gaat dan om antilichamen tegen endomysium, reticuline en weefseltransglutaminase.15 Oogheelkundige controle vindt tweejaarlijks plaats en tandheelkundige halfjaarlijks. Op de kinderleeftijd is de kans op leukemie en op infecties ten gevolge van immunohematologische afwijkingen (macrocytose en leukopenie) vergroot.4 16 Ook komt diabetes mellitus vaker voor.17
Voor Nederlandse kinderen met het Down-syndroom zijn referentiegroeicurven opgesteld.18 Regelmatig paramedisch onderzoek (logopedie en fysiotherapie) is gewenst vanaf de leeftijd van 3 maanden, naast stimuleringsprogramma's van de SPD (de reeds genoemde ‘Kleine stapjes’).19 Door de geringe houdingstonus en het zwakke steunweefsel (dunne fasciae en spieren) bieden de gewrichtskapsels minder steun en luxeren patella en heup makkelijk. Atlanto-axiale instabiliteit kan leiden tot torticollis, pijn en afwijkingen die bij neurologisch onderzoek worden vastgesteld.
Routinematig röntgenonderzoek heeft geen zin. De suggestie dat voedingssupplementen (zink, selenium, methionine en foliumzuur) de ontwikkeling bevorderen, is niet bewezen en het gebruik van deze middelen kan zelfs schadelijk zijn.20
Tenslotte wordt bij de karyotypering aan de ouders erfelijkheidsvoorlichting gegeven. Hoewel het herhalingsrisico van trisomie 21
Wanneer er tijdig wordt gescreend op bijkomende aandoeningen is vroege behandeling daarvan mogelijk, met kans op een betere ontwikkeling van de patiënt. Het Down-syndroom is geen reden meer om een op zich noodzakelijke behandeling, zoals het voorschrijven van een bril of het uitvoeren van een operatie, na te laten of uit te stellen. Integendeel, de hoge prevalentie van bijkomende ziekten (zie tabel 2) maakt screening wenselijk. De (para)medische begeleiding, stimulering en screening zijn samengevat in tabel 3.
Screening bij patiënt A leidde tot behandeling van een niet vermoede coeliakie, verbetering van de groei en van de algehele conditie en normaliseren van de bloedingstijd. Bij patiënt B stonden de chronische luchtweginfecties centraal. Doordat er niet gescreend was, werd de partiële doofheid laat ontdekt. Patiënt C had geen gezondheidsproblemen; desondanks bleek na echografisch onderzoek een operatieve correctie van een aangeboren hartafwijking noodzakelijk. Bij patiënt D ontwikkelde zich een voorkeurshouding en hij dronk onrustig. Dit werd verholpen door gecombineerde adviezen van logopedist en kinderfysiotherapeut. Bij patiënt E werd totale blindheid voorkomen.
Dames en Heren, gestructureerde preventieve aandacht voor een kind met het Down-syndroom is nodig om te voorkomen dat het een extra handicap oploopt. Afwijkingen die op zich goed behandelbaar zijn, kunnen groeiachterstand en ontwikkelingsstagnatie veroorzaken; het kind kan achterblijven in de spraakontwikkeling, het kan in zichzelf gekeerd zijn of diffuse gedragsproblemen vertonen. De verschijnselen van deze aandoeningen overlappen die van het Down-syndroom zelf. Doordat er een grote variatie bestaat in de ontwikkelingsmogelijkheden van kinderen met het Down-syndroom is het van belang dat men zich in overleg met de ouders door de mogelijkheden van het specifieke kind laat leiden. De mogelijkheden van ouders dragen ook bij tot de ontwikkeling van het kind. Het slecht verwerken van de diagnose ‘Down-syndroom’ kan tot onmacht en stress leiden.21 Daarom is gestructureerde medische aandacht voor ouders en kind nodig.
Specialisten binnen Down-syndroomteams hebben naar Amerikaans voorbeeld een medische leidraad met betrekking tot het Down-syndroom opgesteld.3 5 Door hun samenwerking beogen zij de adviezen gestructureerd en voor de ouders begrijpelijk aan te bieden, zodat onder- en overbehandeling voorkomen worden. Ouders verstaan hun kind beter en hebben een reëlere visie op diens mogelijkheden bij adequate begeleiding.
Het zal u duidelijk zijn dat kinderen met een chronische aandoening zoals het Down-syndroom extra aandacht verdienen. Wij hebben u het nut van gestructureerde (para)medische begeleiding en ouderparticipatie geïllustreerd.
De Stichting Down's Syndroom verwijst naar het dichtstbijzijnde Down-syndroomteam met de kortste wachttijd (tel. 0522-281337; info@downsyndroom.nl).
Literatuur
Delabar JM, Theophile D, Rahmani Z, Chettouh Z, Blouin JL,Prieur M, et al. Molecular mapping of twenty-four features of Down syndromeon chromosome 21. Eur J Hum Genet 1993;1:114-24.
Rex AP, Preus M. A diagnostic index for Down syndrome. JPediatr 1982;100:903-6.
Borstlap R, Nijenhuis ThA, Siderius EJ, Wouwe JP van.Optimale medische begeleiding van kinderen met het syndroom van Down.Tijdschr Kindergeneeskd 2000;68:189-93.
Cuadrado E, Barrena MJ. Immune dysfunction in Down'ssyndrome: primary immune deficiency or early senescence of the immune system?Clin Immunol Immunopathol 1996;78:209-14.
Cohen WI. Health care guidelines for individuals with Downsyndrome: 1999 revision. Down Syndrome Quarterly 1999;4:1-16.
Sadetzki S, Chetrit A, Akstein E, Luxenburg O, Keinan L,Litvak I, et al. Risk factors for infant mortality in Down's syndrome: anationwide study. Paediatr Perinat Epidemiol 1999;13:442-51.
Tijmstra Tj, Bosboom GJM, Bouman K. Ervaringen van vrouwendie besloten de zwangerschap uit te dragen na de diagnose‘Down-syndroom’. NedTijdschr Geneeskd 2000;144:2104-7.
Samrén EB, Reefhuis J, Walle HEK de, ZandwijkenGRL, Koster PA de, Langendoen ESL, et al. Tables 1981-1997. Eurocatregistration of congenital anomalies, Northern Netherlands and SouthwesternNetherlands. Rotterdam: Municipal Health Services; 1999.
Leonard S, Bower C, Petterson B, Leonard H. Survival ofinfants born with Down's syndrome: 1980-1996. Paediatr Perinat Epidemiol2000;14:163-71.
Wouwe JP van. Pasgeborenen met Down-syndroom. TijdschrVerloskd 2000;25:271-5.
Carey JC, Tingey C. Counseling the family of a child withDown syndrome. In: Tingey C, editor. Down syndrome, a resource handbook.Boston: College-Hill Press; 1988. p. 50-63.
Hopman E, Csizmadia CG, Bastiani WF, Engels QM, Graaf EAde, Cessie S le, et al. Eating habits of young children with Down syndrome inthe Netherlands: adequate nutrient intakes but delayed introduction of solidfood. J Am Diet Assoc 1998;98:790-4.
Witte-van der Schoot E de. Hepatitis B and mentalhandicap proefschrift. Nijmegen: Katholieke UniversiteitNijmegen; 1999.
Noble SE, Leyland K, Findlay CA, Clark CE, Redfern J,Mackenzie JM, et al. School based screening for hypothyroidism in Down'ssyndrome by dried blood spot TSH measurement. Arch Dis Child2000;82:27-31.
George EK, Mearin ML, Bouquet J, Blomberg BM von, StapelSO, Elburg RM van, et al. High frequency of celiac disease in Down syndrome.J Pediatr 1996;128:555-7.
Hasle H, Clemmensen IH, Mikkelsen M. Risks of leukaemiaand solid tumours in individuals with Down's syndrome. Lancet 2000;355:165-9.
Goor JC van, Massa GG, Hirasing RA. Increased incidenceand prevalence of diabetes mellitus in Down's syndrome. Arch Dis Child1997;77:186.
Cremers MJ, Tweel I van der, Boersma B, Wit JM,Zonderland M. Growth curves of Dutch children with Down's syndrome. JIntellect Disabil Res 1996;40:412-20.
Lauteslager PEM. Kinderen met het syndroom van Down.Motorische ontwikkeling en behandeling proefschrift. Utrecht:Universiteit Utrecht; 2000.
Ani C, Grantham-McGregor S, Muller D. Nutritionalsupplementation in Down syndrome: theoretical considerations and currentstatus. Dev Med Child Neurol 2000;42:207-13.
Pelchat D, Ricard N, Bouchard JM, Perreault M, SaucierJF, Berthiaume M, et al. Adaptation of parents in relation to their6-month-old infant's type of disability. Child Care Health Dev1999;25:377-97.
Artikelinformatie
Citeer dit artikel als
(Geen onderwerp)
Nijmegen, augustus 2001,
Met grote belangstelling heb ik het artikel van Van Wouwe et al. gelezen (2001:1617-21). Ik ben al vele jaren huisarts ook voor kinderen met het Down-syndroom en voor volwassenen met dit syndroom die in gezinsvervangende tehuizen verblijven. Ik vind het teleurstellend dat de centrale rol van de huisarts in de zorg voor kinderen en volwassenen met het Down-syndroom in dit artikel niet wordt vermeld.
(Geen onderwerp)
Leiden, september 2001,
De ongeveer 3000 kinderen van 0-18 jaar in Nederland met het Down-syndroom vormen in verhouding tot het aantal praktiserende huisartsen of zelfs kinderartsen een betrekkelijk kleine groep. De mogelijkheden om ervaring op te doen en vandaaruit een centrale rol te spelen in de complexe zorg zijn in het algemeen onvoldoende voor iedere arts. Dit sluit aan bij de ervaringen van ouders. Een gestructureerde preventieve zorg kon hun niet altijd en overal aangeboden worden. Vanuit die praktijk hebben wij onze les geschreven, in de verwachting dat dit kan veranderen. Onze checklist en de geschetste uitvoering daarvan zijn daartoe een uitnodiging.
Ook ouders van kinderen met zeldzamere syndromen, waaronder een ontwikkelingsstoornis, verwachten zo'n gestructureerde preventieve zorg tot optimale stimulering en ontwikkeling van hun kinderen. Helaas zijn onze praktische mogelijkheden beperkt. De sectie Erfelijke en Aangeboren Aandoeningen van de Nederlandse Vereniging voor Kindergeneeskunde heeft naast de leidraad voor de medische begeleiding van kinderen met het Down-syndroom, protocollen samengesteld voor kinderen met neurofibromatose type 1, tubereuze sclerose, het Noonan-syndroom en het velocardiofaciaal syndroom (22q11-microdeletie). Daarnaast is er een leidraad opgesteld voor de begeleiding van kinderen met sikkelcelziekte. Deze protocollen zullen in de praktijk evenzeer van waarde zijn, ook voor ouders en (para)medici.
Ervaringen met zorg in teamverband zijn alleen opgedaan bij gezinnen met een kind dat lijdt aan het Down-syndroom. Natuurlijk komt deze zorg van een Down-syndroomteam náást die van iedere medicus die deze zorg ook biedt. Hoe meer plaatsen er zijn waar optimale hulp geboden wordt, hoe korter onze wachtlijsten en de reistijden van onze patiënten worden.
(Geen onderwerp)
Amsterdam, september 2001,
Vanzelfsprekend ben ik het eens met de algemene opmerking van de collegae Van Wouwe et al. dat het Down-syndroom geen reden is om een op zich noodzakelijke behandeling, zoals het voorschrijven van een bril of het uitvoeren van een operatie, na te laten of uit te stellen (2001:1617-21). Toch wil ik enige nuancering in deze algemene stelling aanbrengen. Juist voor deze kwetsbare patiëntengroep is een afweging van winst en risicofactoren bij voorgenomen behandelingen van het grootste belang. Telkens weer moet de kwaliteit van leven met bijvoorbeeld een slechte visus afgewogen worden tegen de kwaliteit van leven met constante begeleiding of sedatie ter voorkoming van automutilatie. Ook de mogelijkheden van een dergelijke begeleiding voor langere tijd moeten afgewogen worden tegen de kans op complicaties wanneer begeleiding een keer niet mogelijk is. Omdat Down-syndroompatiënten relatief frequent oogkwalen hebben die chirurgische therapie noodzakelijk maken, zoals cataract en keratoconus, is een protocol ontwikkeld dat met aanpassingen wellicht ook een handreiking kan zijn voor andere specialisten.1 2
Völker-Dieben HJ. Optimale zorg voor kinderen met het syndroom van Down en hun ouders. Tijdschrift van de Vereniging van artsen in de Zwakzinnigenzorg 1989;7:10-4.
Völker-Dieben HJ, Odenthal M, D'Amaro J, Kruit PJ. Surgical treatment of corneal pathology in Down syndrome's patients. J Mental Deficiency 1993;37:169-75.
(Geen onderwerp)
Leiden, oktober 2001,
Een aanzienlijke onderdiagnostiek bij kinderen en volwassenen met een verstandelijke handicap rechtvaardigt een actief opsporingsbeleid voor visuele stoornissen.1 Wij zijn het geheel eens met collega Völker-Dieben dat niet alle afwijkingen altijd op iedere mogelijke manier moeten worden behandeld. De consequenties van een behandeling in het licht van de te verwachten winst voor de ontwikkeling en gezondheid moeten worden afgewogen tegen de mogelijke effecten van te verwachten risico's. Een grotere kwaliteit van leven is uiteindelijk het doel. Deze beslissingsprocessen eisen ook van de artsen en de ouders onderling een grote communicatieve vaardigheid. Wij danken Völker-Dieben voor haar bijdrage, ook in dezen.
Nagtzaam LMD, Evenhuis HM. Richtlijnen voor actieve opsporing van visuele stoornissen bij mensen met een verstandelijke handicap. [LITREF JAARGANG="1999" PAGINA="938-41"]Ned Tijdschr Geneeskd 1999;143:938-41.[/LITREF]