Fatale hartritmestoornis na toediening van suxamethonium aan een, kraamvrouw die achteraf dystrophia myotonica bleek te hebben

Rotterdam, augustus 1996,

De casuïstische mededeling van Rozendaal en Rupreht laat duidelijk zien hoe verraderlijk het ziektebeeld van dystrophia myotonica ofwel de ziekte van Steinert kan zijn (1996;1317-9). Een ogenschijnlijk gezonde kraamvrouw kreeg een fatale hartritmestoornis na toediening van een depolariserend spierverslappend middel, suxamethonium. Bij obductie werden geen afwijkingen vastgesteld. DNA-onderzoek van de overledene werd niet verricht.

Bij het kind ontstond het vermoeden van een neuromusculaire stoornis vanwege de opvallende hypotonie, de typische tentmond, de redresseerbare klompvoeten en de respiratoire insufficiëntie met hoogstand van het diafragma zonder pulmonale afwijkingen. De diagnose ‘dystrophia myotonica congenita’ werd door middel van DNA-onderzoek bij het kind bevestigd. In de beschouwing stellen de auteurs dat de overledene draagster moet zijn geweest van deze genetische afwijking, omdat transmissie van deze autosomaal dominante aandoening altijd plaatsvindt via de moeder. Deze conclusie is echter onvolledig.

Dystrophia myotonica kan, evenals andere autosomaal dominante aandoeningen, worden overgebracht door zowel vader als moeder. Klinisch wordt gewoonlijk onderscheid gemaakt tussen de congenitale en de niet-congenitale vorm. De niet-congenitale vorm kent 3 subtypen. De congenitale vorm van dystrophia myotonica wordt bijna uitsluitend aangetroffen wanneer de moeder drager is. Door expansie van het gen van generatie op generatie is de fenotypische expressie van dystrophia myotonica bij volgende generaties ernstiger, wat de verschillende klinische subtypen verklaart. Dit verschijnsel wordt ‘anticipatie’ genoemd. Overigens kan de door de auteurs genoemde mentale retardatie bij de laat-volwassen vorm beter als ‘dementering’ worden omschreven.

Gezien zowel de aard en de ernst van het klinische beeld van het kind, het verhaal van de bevalling als de – achteraf – positieve familieanamnese kan worden geconcludeerd dat de overerving via patiënte moet hebben plaatsgevonden. Uit de stamboom blijkt dat een oudtante van patiënte (een zuster van de grootmoeder van moeders zijde) dystrophia myotonica had. Een andere oudtante (eveneens zuster van genoemde grootmoeder) had een zoon met bewezen dystrophia myotonica. Hij overleed in 1977 ten gevolge van een hartstilstand enkele dagen na een operatie. Onduidelijk is waarom destijds geen uitgebreid familieonderzoek werd verricht.

De vraag rijst of het overlijden van de moeder te vermijden was geweest. Tot op zekere hoogte moet deze vraag bevestigend worden beantwoord. Pas nadat de vrouw was overleden, vertelde de vader van de overledene dat de ziekte van Steinert in de familie van zijn vrouw voorkwam. Zijn echtgenote, een obligate mutatiedraagster, had ook ooit een probleem met een narcose gehad. Mede gezien de positieve familieanamnese had destijds gerichter familieonderzoek kunnen plaatsvinden en was mogelijk de diagnose ‘dystrophia myotonica’ eerder bij patiënte gesteld, waardoor dit dramatische overlijden had kunnen worden voorkomen. De casus illustreert het belang van intensieve samenwerking tussen klinisch geneticus, gynaecoloog, kinderarts en anesthesioloog bij dergelijke complexe problematiek.

Amsterdam, augustus 1996,

Wij danken de collegae Wildschut, Verhoef, Schilder en Hamel voor hun aanvullingen op onze casusbeschrijving. Bij het schrijven van deze casuïstische mededeling was het primair onze bedoeling de anesthesiologische aspecten van deze zaak te belichten. Het door hen genoemde verschijnsel ‘anticipatie’ was in deze familie niet overduidelijk aanwezig. Drie opeenvolgende generaties, grootmoeder, moeder en patiënte zelf, hadden geen van alle symptomen van de ziekte. De mededeling dat de moeder van de overledene een probleem met de narcose heeft gehad, is een te vage aanduiding en bewijst geen oorzakelijk verband met deze spierziekte. Vandaar onze opmerking: ‘Deze ziekte kenmerkt zich door een grote variabiliteit in expressie binnen families en vooral tussen verschillende generaties, waardoor de ziekte nogal eens niet wordt gediagnosticeerd.’

Leiden, juli 1996,

Het is zeer nuttig dat Rozendaal en Rupreht door middel van de beschrijving van deze casus nog eens de aandacht vestigen op het feit dat narcose, en speciaal het gebruik van depolariserende spierverslappers, een hoog risico met zich meebrengt voor patiënten lijdend aan dystrofische myotonie (1996;1317-9). Ook is het van belang dat clinici zich realiseren dat een patiënt deze ziekte kan hebben zonder dat de arts iets bijzonders opvalt. Dat een gewaarschuwd arts waarschijnlijk wél iets zou zijn opgevallen is een andere zaak en waarschuwen is ongetwijfeld de bedoeling van deze publicatie.

Helaas bevat de beschrijving van de ziekte enige onjuistheden, waardoor bij de lezer een beeld wordt opgeroepen dat niet helemaal past bij de dystrofische myotonie: ‘mentale retardatie’ hoort wel bij de (meestal ernstige) ‘kindervorm’, maar niet bij de, hier beschreven, nog symptoomarme volwassen vorm. Deze patiënten hebben een normaal verstand. De ‘frontale kaalheid’ is een weinig specifiek fenomeen, dat bij jonge vrouwen, over wie het hier gaat, ofwel afwezig ofwel absoluut niet opvallend is. ‘Cataract’ komt wel vrij veel voor, maar geeft dan nog zelden klachten. ‘Respiratoire insufficiëntie’ is zeldzaam, zeker bij jonge vrouwen, ‘hartfalen’ eveneens, terwijl ‘cardiomyopathie’ niet bij het spectrum van deze ziekte hoort. Hetzelfde geldt voor diabetes mellitus.

Ook het fysiologische deel is niet geheel juist: de myotonie berust op excessieve ontladingen van de spiermembraan, niet op gestoorde binding van calcium door het sarcoplasmatisch reticulum, zoals bij maligne hyperthermie.

De arts moet aan dystrofische myotonie bij een zwangere denken als de vrouw een wat expressiearm gelaat heeft en een wat zachte, wellicht nasale stem. Heeft zij ook nog moeite de uitgestoken hand los te laten, dan komt de diagnose al dichtbij. De graviditeit kan verder opvallen door een teveel aan vruchtwater, omdat de (aangetaste) vrucht niet goed kan drinken, en door zwakke kindsbewegingen.

Tenslotte: het tijdig herkennen van dit fenotype is niet alleen van belang voor zwangeren; narcose is een risicofactor bij patiënten met dystrofische myotonie op alle leeftijden, en bij beide geslachten.