Primaire hemochromatose is de meest voorkomende autosomaal recessieve ziekte bij personen van Noord-Europese afkomst. Bij het merendeel van de patiënten met deze aandoening kan in het hemochromatose(HFE)-gen een puntmutatie worden gevonden, de zogenaamde Cys282Tyr-mutatie (waarbij in het eiwit op positie 282 het aminozuur cysteïne is vervangen door tyrosine)…
Artikelinformatie
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 2000;144:393
Heb je nog vragen na het lezen van dit artikel?
Check onze AI-tool en verbaas je over de antwoorden.
ASK NTVG
Reacties