Diagnostiek bij 5 patiënten met mogelijk primaire hemochromatose

- In a 49-year-old man and a 28-year-old woman, both of whom complained of fatigue, HFE-gen related respectively non-HFE-gen related primary haemochromatosis was diagnosed, based on the elevated serum transferrin saturation, the elevated serum ferritin levels, DNA studies and liver biopsy with qualitative respectively quantitative iron measurements. Their complaints diminished after bloodletting. Three women respectively 64, 61 and 46 years of age, were also suspected of primary haemochromatosis. The latter two presented with complaints of fatigue and malaise and chronic hepatitis C respectively. All three showed an elevated serum transferrin saturation and serum ferritin concentration. Further investigation showed the presence of secundary iron overload. Causes for it being excessive alcohol consumption, overweight and a poorly regulated diabetes mellitus type 2, and chronic hepatitis C respectively. These patients received specific therapy. Primary haemochromatosis is a common disorder of iron metabolism in individuals of Northern European descent. Diagnosis is based on an elevated serum transferrin saturation in combination with both elevated serum ferritin levels and homozygosity for the Cys282Tyr-mutation in the HFE-gen. The presence of an elevated serum transferrin saturation in combination with an elevated serum ferritin level is not always sufficient for the diagnosis, since these may be affected by other disorders. Moreover, iron overload may be caused by a form of haemochromatosis that is not HFE-related. In case of doubt as to the diagnosis, histological examination of the liver with a qualitative or quantitative iron determination is the golden standard.

Samenvatting

Bij een 49-jarige man en een 28-jarige vrouw, beiden met vermoeidheid als klacht, werd op grond van laboratoriumonderzoek van het bloed, DNA-onderzoek en histologisch onderzoek van een leverbiopt ‘hemochromatose’ gediagnosticeerd, die wel respectievelijk niet HFE-gerelateerd was. Na behandeling met aderlatingen namen de klachten af. Bij 3 vrouwen van 64, 61 en 46 jaar ontstond tevens het vermoeden van primaire hemochromatose. De twee laatstgenoemden presenteerden zich met klachten van moeheid en malaise, respectievelijk een hepatitis. Bij alledrie bleken de ijzerverzadigingsfractie en de serumferritineconcentratie verhoogd te zijn. Nader onderzoek toonde echter secundaire ijzerstapeling; de oorzaken waren respectievelijk overmatig alcoholgebruik, overgewicht en slecht gereguleerde diabetes mellitus type 2, en chronische hepatitis C. Hiervoor werd specifieke behandeling ingesteld. Primaire hemochromatose is een veelvoorkomende vorm van ijzerstapeling bij personen van Noord-Europese afkomst. De diagnose wordt gesteld op grond van de combinatie van een verhoogde serumijzerverzadigingsfractie, een verhoogde serumferritinewaarde en een homozygote Cys282Tyr-mutatie in het HFE-gen. Een verhoging van de serumijzerverzadigingsfractie in combinatie met een verhoogde serumferritineconcentratie is niet altijd voldoende, omdat beide beïnvloed kunnen worden door andere aandoeningen. IJzerstapeling kan ook worden veroorzaakt door een vorm van hematochromatose die niet aan het HFE-gen gerelateerd is. Bij twijfel aan de diagnose geldt histologisch onderzoek van een leverbiopt met kwalitatieve of kwantitatieve ijzerbepaling als de gouden standaard.