Samenvatting
-
In toenemende mate zouden zwangerschappen worden afgebroken na prenatale detectie van orofaciale schisis tijdens het structureel echoscopisch onderzoek.
-
Na analyse van de getallen en literatuuronderzoek blijkt het hier om incidenten te gaan.
-
Bij de interpretatie van prenatale detectiecijfers moet men onderscheid maken tussen de geïsoleerde en de veelvoorkomende geassocieerde vorm, waarbij andere, bijkomende, veelal ernstige structurele of chromosomale afwijkingen worden gezien. De echoscopische detectiekans van de geïsoleerde vorm is laag en varieert in de literatuur van 18-56%.
-
In samenspraak met alle centra voor prenatale geneeskunde is met betrekking tot orofaciale schisis een zorgplan opgesteld voor diagnostiek (aan de hand van geavanceerd echoscopisch onderzoek en karyotypering), begeleiding (door klinisch-genetische consulten, plastische chirurgie en psychosociale hulpverlening) en behandeling (aan de hand van een perinataal beleidsplan). Wanneer er bijkomende ernstige aangeboren afwijkingen zijn, kan afbreking vóór de 24e week van de zwangerschap worden overwogen.
Artikelinformatie
Citeer dit artikel als
Prenataal vastgestelde orofaciale schisis
Het bestuur van de Nederlandse Vereniging voor Schisis en Craniofaciale Afwijkingen (NVSCA) complimenteert Exalto et al. met het gepresenteerde "Prenataal zorgplan bij orofaciale schisis". Dit plan kan in de door de Orde van Medische Specialisten ingestelde werkgroep 'Richtlijn Prenatale Schisis' ter discussie worden gesteld. Het NVSCA-bestuur kan echter de argumentatie van de auteurs met betrekking tot de schisistypen en de daling van het aantal patiënten met schisis niet onderschrijven. Exalto et al. merken terecht op dat de jaarverslagen van de NVSCA-registratie schisis (1997-2006) de laatste jaren een afname van het aantal nieuwe patiënten laten zien [1]. De onderbouwing hiervan strookt echter niet met de gegevens uit de NVSCA-jaarverslagen. De mediane en laterale aangezichtspleten (typen 4 en 5 in Exalto et al.) zijn hierin niet opgenomen [1]. Deze berusten op een andere pathogenese [2]. De auteurs bepalen vervolgens abusievelijk de prenatale detectiekans van geïsoleerde schisis op basis van de NVSCA-cijfers van lip/kaakspleten +/- gehemeltespleten met en zonder additionele afwijkingen. Op basis van deze cijfers zijn hieromtrent geen conclusies te trekken, omdat: I. buitenlandse ongeopereerde adoptiekinderen zijn geïncludeerd en II. patiënten ongeacht hun leeftijd worden geregistreerd (dus niet altijd in hun geboortejaar). De NVSCA weet inmiddels dat de prevalentie van lip/kaakspleten +/- gehemeltespleten (+/- additionele afwijkingen) in 1997-2006 is afgenomen met 22% en dat er sprake is van een significante lineaire daling over deze periode. Voor de prevalentie van gehemeltespleten zonder lip/kaakspleten zijn er geen significante trends geconstateerd (Rozendaal et al. submitted). Naar onze mening stellen de auteurs ten onrechte dat er nauwelijks tweedetrimester zwangerschapsafbrekingen vanwege geïsoleerde schisis plaatsvinden om de volgende redenen: a) Wat er buiten de Nederlandse centra voor prenatale geneeskunde gebeurt is tot op heden vrijwel onbekend. De landelijke database prenatale screening is nog in ontwikkeling (RIVM). b) De prevalenties van Eurocat Noord-Nederland zijn gebaseerd op levend- en doodgeborenen (inclusief spontane/geïnduceerde zwangerschapsafbrekingen) (www.eurocatnederland.nl) en de vraag is of deze gegevens wel representatief zijn voor de landelijke situatie [3]. Voor de oorzaak van de bovengenoemde prevalentiedaling onder levendgeborenen heeft de NVSCA verschillende hypothesen geponeerd waarnaar wetenschappelijk onderzoek wordt verricht (Rozendaal et al. submitted). In navolging van de internationale literatuur is tweedetrimester zwangerschapsafbreking één van de hypothesen [4].
Namens het NVSCA-bestuur
dr. Eppo B. Wolvius, voorzitter en dr. Christl Vermeij-Keers, registratieleider NVSCA
Literatuur
[1]. Luijsterburg A, Vermeij-Keers C. NVSCA-registratie schisis. Jaarverslag 2006 van de Nederlandse Vereniging voor Schisis en Craniofaciale Afwijkingen. Publicatienr ISSN 1571-876X Volume 6. Rotterdam: Afdeling Plastische en Reconstructieve Chirurgie, Erasmus MC; 2008.
[2]. Vermeij-Keers C. Craniofacial embryology and morphogenesis: normal and abnormal. In: Stricker M, Meulen JC van der, Raphael B, Mazzola R, Tolhurst DE, Murray JE, redacteuren. Craniofacial Malformations. Edinburgh: Churchill Livingstone; 1990. p. 27-60.
[3]. Cornel MC, Spreen JA, Meijer I, Spauwen PHM, Dhar BK, Kate LP ten. Epidemiologische gegevens over schisis in Noord-Nederland, 1981-1988. Ned Tijdschr Geneeskd. 1992;136:1658-62.
[4]. Da Silva Dalben G. Termination of pregnancy after prenatal diagnosis of cleft lip and palate - possible influence on reports of prevalence. Oral Surg Oral Med Oral Pathol Oral Radiol Endod. 2009;107:759-62.
Prenataal vastgestelde orofaciale schisis
De Nederlandse Vereniging voor Schisis en Craniofaciale Afwijkingen (NVSCA) is kennelijk nog steeds van mening dat de prevalentiedaling van orofaciale schisis het gevolg kan zijn van zwangerschapsafbrekingen in het 2e trimester, zonder dat ze daarvoor een goede onderbouwing geeft. Dat laatste stelt ons in de gelegenheid nogmaals uiteen te zetten waarom een causaal verband tussen deze daling en zwangerschapsafbrekingen onwaarschijnlijk is.
Met het weergeven van de figuur hebben wij slechts beoogd de lezer inzicht te verschaffen in de varianten van de orofaciale schisis die bij het structureel echoscopisch onderzoek (SEO) tussen 18 en 22 weken kunnen worden gezien. De getallen uit de NVSCA-registratie zijn door ons gebruikt om bij benadering de detectiekans aan te geven. De toevoeging die nu door de NVSCA wordt gemaakt dat dat niet mag omdat daarin ook niet-geopereerde buitenlandse adoptiekinderen zijn opgenomen is voor ons nieuw.
Met de suggestie dat er buiten de prenatale centra zwangerschapsafbrekingen vanwege geïsoleerde schisis plaatsvinden en de gegevens van Eurocat Noord-Nederland niet representatief zouden zijn voor de landelijke situatie, plaatst de NVSCA zich in een positie die inhoudelijk ver af staat van de werkelijkheid. De suggestie wordt namelijk gewekt dat patiënten, gynaecologen en abortusklinieken het met abortus niet zo nauw nemen als het om een schisis gaat. De werkelijkheid is anders. Als er tussen 18 en 22 weken een schisis wordt vastgesteld is dat – op een enkele uitzondering na – bij patiënten met een gewenste zwangerschap en vindt doorverwijzing naar een prenataal centrum plaats voor verdere diagnostiek. Dit blijkt onder meer uit een zorgvuldige documentatie van de follow-up van deze patiënten.
Noch in de jaarverslagen van verloskundige afdelingen van ziekenhuizen, noch in de gesprekken met artsen die werken in één van de vier abortusklinieken die in Nederland verder gevorderde afbrekingen tot 23 weken uitvoeren, vonden wij aanwijzingen voor de door de NVSCA veronderstelde hypothese. Daarom blijven wij bij onze conclusie dat de Nederlandse situatie wat betreft schisis haaks staat op de incidentele suggestieve mededelingen in spaarzame internationale literatuur over dit onderwerp.
Om alle misverstanden hierover uit de wereld te helpen, willen wij er voor pleiten om het registratieformulier dat in het kader van de Wet Afbreking zwangerschap (WAZ) moet worden ingevuld, aan te passen met een vraag of er bij de foetus een (vermoeden op) aangeboren afwijking is vastgesteld.
Dr. N. Exalto
Dr. H.I.J. Wildschut