Wenselijkheid en haalbaarheid van preconceptionele screening op dragerschap voor cystische fibrose

To investigate the desirability and feasibility of preconception cystic fibrosis (CF) carrier screening.

Design

Descriptive.

Method

During the period 1997-2000, individuals at the age of 20-35 years in the Midwest of the Netherlands were invited by mail, by either the Municipal Health Service (MHS) or their general practitioner (GP), to participate in CF-carrier screening together with their partner. Pre-test counselling was provided during a group educational session or by a GP. Mouthwashes were taken for DNA-mutation analyses. Data on non-respondents and participants were gathered using questionnaires.

Results

Of 38,114 individuals who received an invitation, 20 had a partner with whom they were planning children. The participation was not affected by whether the letter of invitation was sent by the MHS or the GP. However, the response rate was about 2.5 times as high when the letter invited couples to make an appointment with a GP (25) than when it invited them to attend a group educational session (9-12). A total of 580 couples came in for pre-test counselling and 96 of them (559 couples) consented to have the test after counselling. The main reasons given by couples for not attending the pre-test counselling were ‘lack of time to attend’ (48; 72/150) and ‘don’t want to know the test-results' (28; 42/150). A total of 69 (191/278) of non-respondents and 89 (962/1085) of participants believed that CF-carrier screening should be offered routinely to all couples planning a pregnancy. Eighteen carriers were found; their partners all tested negative. When asked, eight participants were worried about their results and seven carriers felt less healthy. Nevertheless, all of these, and 95 (756/794) of the other participants, would make the same decision to be tested again.

Conclusions

These results suggest a positive attitude towards offering population-based CF-carrier screening among most couples planning to have children. Preconception carrier screening appeared possible, both in terms of practical feasibility and target-group accessibility and with regard to the acceptance of the offer and participants’ satisfaction.

Samenvatting

Doel

Onderzoek naar de wenselijkheid en haalbaarheid van preconceptionele dragerschapscreening op cystische fibrose (CF).

Opzet

Descriptief.

Methode

Personen in de leeftijd van 20-35 jaar in Midden-West-Nederland werden in 1997/'00 schriftelijk uitgenodigd door hetzij de Gemeentelijke Gezondheidsdienst (GGD), hetzij hun eigen huisarts om samen met hun partner deel te nemen aan CF-dragerschapscreening. Counseling voor de test werd gegeven tijdens een groepsbijeenkomst of huisartsconsult. DNA-mutatieanalyse werd verricht op afgenomen mondspoelsels. Met vragenlijsten werden gegevens verzameld van non-responders en deelnemers.

Resultaten

Van de 38.114 personen die een uitnodiging ontvingen, behoorde 20 tot de doelgroep (paren met kinderwens). De wijze van uitnodigen, door GGD of huisarts, had geen invloed op de deelname. Wel was de respons 2,5 keer zo hoog wanneer mensen werden uitgenodigd om een afspraak te maken bij de huisarts (25) als bij uitnodiging voor een groepsbijeenkomst (9-12). In totaal kwamen 580 paren naar de counseling voor de test en van hen gaf 96 (559 paren) toestemming voor de dragerschaptest. De belangrijkste redenen voor paren om niet naar deze counseling te komen, waren ‘gebrek aan tijd’ (48; 72/150) en ‘het niet willen weten van de uitslag’ (28; 42/150). In totaal was 69 (191/278) van de niet-deelnemers en 89 (962/1085) van de deelnemers voorstander van het routinematig aanbieden van de test aan alle paren met kinderwens. Er werden 18 CF-dragers gevonden; bij hun partners werd het dragerschap niet aangetoond. Acht deelnemers zeiden desgevraagd zich ongerust te maken over hun testresultaat en 7 dragers voelden zich desgevraagd minder gezond. Toch zouden zij, evenals 95 (756/794) van de overige deelnemers, de test opnieuw laten uitvoeren.

Conclusies

De meeste paren met kinderwens hadden een positieve houding tegenover het routinematig aanbieden van CF-dragerschapscreening. Screening bleek mogelijk, in termen van zowel praktische haalbaarheid en bereikbaarheid van de doelgroep, als acceptatie van het aanbod en tevredenheid van de doelgroep.