Onafhankelijk, multidisciplinair en betrouwbaar

Van gen naar ziekte; mutatie in mitochondrieel DNA en maternaal overervende diabetes mellitus met doofheid (MIDD)

Klinische praktijk
J.A. Maassen
J.M.W. van den Ouweland
M. Losekoot
H.H.P.J. Lemkes
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 2001;145:1153-4
Abstract
Abstract
Sluiten
From gene to disease; maternally inherited diabetes and deafness (MIDD).

- MIDD is a maternally inherited disorder with diabetes and impaired hearing due to a reduced perception of high tones. The disorder is caused by an A to G mutation at position 3243 in mitochondrial DNA. Approximately 1.3 of insulin-dependent diabetic patients in the Netherlands has this mutation. The main defect in these patients seems to be a reduced secretion of insulin by the pancreas in response to glucose stimulation.

Inleiding

de ziekte1-3

Maternaal overervende diabetes mellitus met doofheid (MIDD) wordt gekenmerkt door de ontwikkeling van diabetes rondom het 35e levensjaar (uitersten: 13-70). De ziekte, die zowel een type-1- als een type-2-achtige verschijningsvorm kent, kenmerkt zich vaak door een tekort aan insuline, zonder echter tot ketoacidose te leiden. Doofheid uit zich in het algemeen als slechthorendheid en hangt samen met een verminderde perceptie van hoge tonen. De slechthorendheid manifesteert zich vaak 10-15 jaar vóór het ontstaan van de diabetes en lijkt op een versnelde ontwikkeling van met ouderdom samenhangende slechthorendheid. De ziekte erft uitsluitend van moeder naar kind over; alle kinderen van aangedane moeders hebben de mutatie en 80 van hen zal eveneens diabetes krijgen. Behandeling en complicaties zijn vergelijkbaar met die bij gewone type-2-diabetes, hoewel in sommige families nierproblemen en cardiomyopathie opvallen. MIDD en ‘maturity-onset diabetes of the young’ (MODY; een andere verzameling van monogene diabetische subtypen met…

Artikelinformatie
Aanvaard op
In print verschenen in
week 24 2001

Citeer dit artikel als

Ned Tijdschr Geneeskd. 2001;145:1153-4
Vakgebied
Genetica
Interne vakken
KNO
Auteursinformatie

Leids Universitair Medisch Centrum, Postbus 9503, 2300 RA Leiden.

Afd. Moleculaire Celbiologie: prof.dr.J.A.Maassen, biochemicus.

Afd. Klinische Genetica, onderafd. DNA-diagnostiek: mw.dr.M.Losekoot, moleculair geneticus.

Afd. Endocrinologie en Stofwisselingsziekten: dr.H.H.P.J.Lemkes, internist-endocrinoloog.

Isala Klinieken, afd. Klinische Chemie, Zwolle.

Dr.J.M.W.van den Ouweland, klinisch chemicus.

Contact prof.dr.J.A.Maassen

Heb je nog vragen na het lezen van dit artikel?
Check onze AI-tool en verbaas je over de antwoorden.
ASK NTVG

Ook interessant

Reacties